Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kuulovammaisuus, ei-syndrominen, CX26-geenin valtamutaation DNA-tutkimus (9586 B -Cx261-D )

Tarkistettu

1.4.2009

Tekopaikka

NordLab/040 635 6318, sairaalageneetikko 040 635 6302.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.

Lähetteeseen toivotaan maininta, mikäli halutaan CX26-geenin laaja mutaatiohaku silloin, kun tulos jää negatiiviseksi tai valtamutaatio löytyy heterotsygoottisena. Tällöin vastataan ja veloitetaan vain laaja mutaatiohaku (9589 B -CX263-D).

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita,joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen. Kantajuusselvittelyt silloin, kun perheen mutaatio tunnetaan.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päiväna.

Menetelmä

Valtamutaation c.35delG tunnistaminen PCR/restriktioentsyymianalyysillä.

Tulos valmiina

2 - 5 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki). Hepariiniveri ei käy analyysiin.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pika- tai ykköspostina osoitteeseen:

OYS/Genetiikan laboratorio

PL 50

90029 OYS.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

c.del35G-mutaation löytyminen CX26-geenin kummastakin alleelista eli homotsygoottisena varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy heterotsygoottisena eli vain toisesta geenikopiosta kyseessä voi olla periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus mutta toinen mutaatio muualla CX26-geenin koodaavalla alueella on myös mahdollinen.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529