Tarkistettu

01.03.2013

Tekopaikka

NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302 (08 315) 3368.

Lähete

OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy Connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

CX26-geenin koko koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (lila korkki)

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C max. 3 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen CX26-geenin kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta CX26-geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. Connexin 30-geenissä.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529