Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

25.7.2023

Analysoiva laboratorio

NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai Nordlab asiakaspalvelu 030 660 6767.

Lähete

Nordlab Genetiikan laboratorion lähete.

Yleistä

Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy Connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).

Indikaatiot

Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.

Esivalmistelut

Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

GJB2-geenin (CX26) koko koodaavan alueen sekä ei koodaavan eksonin 1 silmukointialue, jolle paikantuu tunnettu, harvinainen c.-23+1G→A -mutaatio, PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6 viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (lila korkki)

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C max. 3 vrk.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pikapakettina.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Mutaation löytyminen GJB2-geenin (CX26) kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai, jos kyseessä kuulovikainen henkilö, mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. GJB6-geenissä (CX30).

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*01.03.2013 Tekopaikamuutos.