Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
01.03.2013
NordLab/Genetiikan laboratorio, puh. 040 6356318 tai 040 6356302 (08 315) 3368.
OYS Genetiikan lähete asianmukaisesti täytettynä.
Kuulovioista yli puolet on perinnöllisiä. Periytyvistä kuulovioista suurin osa on ei-syndromisia ja peittyvästi periytyviä. Perinnöllistä kuulovammaisuutta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita, joista yleisin on Connexin 26-geeni (CX26/GJB2 gap junction beta 2). Noin puolet varhaisista (prelinguaalisista), ei-syndromisista, resessiivisesti periytyvistä kuulovioista selittyy Connexin 26-geenin (CX26/GJB2) mutaatioilla. CX26-geenin mutaatioita tunnetaan yli 150, joista maailmanlaajuisesti ja Suomessakin yleisin on ns. valtamutaatio c.35delG (=c.30delG).
Kuulovammaisuuden etiologian selvittäminen.
Näytteenotto maanantaista torstaihin, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
CX26-geenin koko koodaavan alueen PCR-monistus ja sekvensointi.
6 viikon kuluessa.
6 ml EDTA-putki (lila korkki)
6 ml EDTA-verta.
Jääkaapissa +5 °C max. 3 vrk.
Ma - to huoneenlämpöisenä +20 °C styroxpakkauksessa pikapakettina.
Lausunto.
Mutaation löytyminen CX26-geenin kummastakin alleelista, joko homotsygottisena tai heterotsygoottisena (ns. yhdistelmäheterotsygotia), varmistaa peittyvästi periytyvän kuulovammaisuuden diagnoosin. Mikäli mutaatio löytyy vain toisesta CX26-geenikopiosta eli heterotsygoottisena kyseessä on periytyvän kuulovammaisuuden kantajuus tai mahdollisesti toinen mutaatio muussa kuulovammaisuutta aiheuttavassa geenissä, esim. Connexin 30-geenissä.
Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*01.03.2013 Tekopaikamuutos.