Tarkistettu

16.03.2005

Tekopaikka

HUSLAB Molekyyligenetiikan laboratorio, puh (09) 4717 4339 tai (09) 4717 5905.

Lähete

HUSLAB Genetiikan tutkimukset -lähete.

Indikaatiot

Tiopuriinilääkityksen (atsatiopriini, merkaptopuriini tai tioguaniini) aiheuttamien haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja/tai tutkiminen.

Menetelmä

Monistetun DNA:n minisekvensointi.

Tekotiheys

Tarvittaessa, kolmen viikon välein.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Näytteen voi säilyttää jääkaapissa seuraavaan päivään, ellei lähetetä näytteenottopäivänä.

Näytteen lähetys

Ma - pe huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikalähetyksenä.

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Noin 0.3%:lla väestöstä esiintyy matala tiopuriini-S-metyylitransferaasi-entsyymin (TPMT) aktiivisuus, joka altistaa atsatiopriinin ja muiden tiopuriinilääkkeiden (merkaptopuriini, tioguaniini) aiheuttamille haittavaikutuksille (myelosuppressio, pansytopenia ja mahdollisesti sekundaariset neoplasiat). TPMT-aktiivisuus on geneettisesti määräytyvä ominaisuus. TPMT-geenin yhden emäksen muutokset, *2 (G238C), *3A (G460A ja A719G) ja *3C (A710G)-polymorfiat, aiheuttavat erityisesti homotsygoottisena matalan TPMT-entsyymiaktiivisuuden. Matalan TPMT-aktiivisuuden omaavat potilaat ovat alttiita edellä mainituille haitoille, mikäli atsatiopriinia tai muuta tiopuriinilääkettä käytetään tavanomaisella annoksella. Tutkimuksessa analysoidaan edellä mainitut polymorfiat, jotka kattavat noin 80% - 95% perinnöllisestä TPMT-puutoksesta. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto, joka sisältää atsatiopriinin annossuosituksen.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529