Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Mutaatiotutkimus (9749 B -DNAmut )

Tarkistettu

4.2.2014

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio (03) 311 75809.

Lähete

Lähetettäessä ulkomaisiin laboratorioihin tarvitaan englanninkielinen lähete. Muissa tapauksissa käytetään Fimlabin kliinisen genetiikan lähetettä. Lähetteeseen kirjoitetaan kliiniset tiedot, kysymyksenasettelu sekä geenin ja/tai mutaation nimi, joka halutaan tutkittavaksi. Mikäli kyseessä on jo aikaisemmin perheessä/suvussa löytynyt mutaatio, merkitään mutaation nimi sekä laboratorio, missä mutaatio on tutkittu. Lisäksi pyyntöön tulee kirjoittaa lääkärin nimi ja yhteystiedot lisätietojen pyytämistä varten.

Perheenjäsenten geenitestausta varten tarvitaan aina tarkat mutaatiotiedot: Mikä geeni, mikä geenimutaatio ja missä laboratoriossa index-potilaan näyte on tutkittu. Perheenjäsenten geenitutkimukset pyritään lähettämään samaan tekopaikkaan, jossa index-potilas on aikaisemmin tutkittu. Tämän vuoksi sukulaisnäytteiden lähetteissä tulee olla index-potilaan geenitutkimuksen tekopaikkatieto ja mikäli vain mahdollista myös index-potilaan geenitutkimuksen näytenumero. Tarkat tiedot kohdentavat tutkimuksen oikeaan geenialueeseen. Kohdennettu geenitutkimus on teknisesti yksinkertaisempi suorittaa ja siten aina halvempi kuin koko geenin tutkimus.

Mikäli tutkimus halutaan tehdä vanhasta, jo otetusta näytteestä, tulee pyyntötekstiin kirjata selkeästi, että tutkimus halutaan tehtäväksi vanhasta näytteestä. Tutkimusta tilattaessa näyte tulee kuitata jo otetuksi, jotta tutkimuspyyntö välittyy laboratorioon. Varminta on aina soittaa, jotta pyyntö ja näyte varmasti kohtaavat.

Yleistä

Fimlabin kliinisen genetiikan laboratorio alihankkii perinnöllisten harvinaisten tautien DNA-tutkimuksia sekä kotimaasta että ulkomailta. Osalle yleisimmistä tutkimuksista on perustettu oma nimike, jota tulee käyttää. Koska suurin osa tutkittavista geenimutaatioista on harvinaisia, ei oman nimikkeen perustaminen niille kaikille ole järkevää. B-DNAmut -tutkimus on tarkoitettu käytettäväksi pyydettäessä näitä nimikkeettömiä tutkimuksia.

Indikaatiot

Tutkimusta käytetään, kun halutaan tilata jokin harvinainen DNA-tutkimus (varma/epäilty perinnöllinen sairaus, perheessä/suvussa aikaisemmin löytyneen mutaation tutkiminen sukulaiselta) ja tutkimus ei ole muuten tilattavissa.

Esivalmistelut

Ennen tutkimuksen tilaamista kannattaa neuvotella sairaalageneetikon (ks. Vastuuhenkilö) kanssa saatavilla olevista tutkimuksista.

Menetelmä

DNA eristetään kudoksesta riippuvin menetelmin. Eristetyn DNA:n pitoisuus ja puhtausaste määritetään, millä voidaan myös arvioida eristyksen onnistumista. Eristys sisältää myös DNA:n pitkäaikaissäilytyksen. Tarvittaessa DNA lähetetään ulkopuoliseen laboratorioon tutkittavaksi.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlab: Sairaalageneetikot puh (03) 311 74768, 050 3476382.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529