Tarkistettu

30.1.2015

Tekopaikka

Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5328.

Lähete

Lähetettäessä ulkomaisiin laboratorioihin tarvitaan englanninkielinen lähete. Muissa tapauksissa käytetään Fimlabin kliinisen genetiikan lähetettä. Täydelliset taustatiedot ja kliininen kysymyksenasettelu ovat oleellisia, jotta voidaan valita sopiva laboratorio ja tutkimusmenetelmät.

Yleistä

Fimlabin kliinisen genetiikan laboratorio alihankkii perinnöllisten harvinaisten tautien DNA-tutkimuksia sekä kotimaasta että ulkomailta. Osalle yleisimmistä tutkimuksista on perustettu oma nimike, jota tulee käyttää. Koska suurin osa tutkittavista geenimutaatioista on harvinaisia, ei oman nimikkeen perustaminen niille kaikille ole järkevää. 9837 __-GenErik ja 9749 B-DNAmut -tutkimukset on tarkoitettu käytettäväksi pyydettäessä näitä nimikkeettömiä tutkimuksia. __-GenErik tilataan kun tutkimusta tehdään muusta näytemuodosta kuin verestä (Bm, Ts, Tu jne.).

Indikaatiot

Hematologisten tautien geneettiset laboratoriotutkimukset, joille ei ole käytettävissä omaa tutkimusnimikettä.

Esivalmistelut

Ennen tutkimuksen tilaamista kannattaa neuvotella sairaalageneetikon (ks. Vastuuhenkilö) kanssa saatavilla olevista tutkimuksista.

Menetelmä

DNA eristetään kudoksesta riippuvin menetelmin. Eristetyn DNA:n pitoisuus ja puhtausaste määritetään, millä voidaan myös arvioida eristyksen onnistumista. Eristys sisältää myös DNA:n pitkäaikaissäilytyksen. Tarvittaessa DNA lähetetään ulkopuoliseen laboratorioon tutkittavaksi.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näytteen säilytys

Lyhytaikainen säilytys huoneenlämmössä, viikonlopun yli jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 3117 5937, 3117 5504.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529