Utvärdering av risk för Downs syndrom i tidig graviditet

F.r.o.m. den 16.4.2008 tar klinisk-kemiska laboratoriet och mödrapolikliniken på Vasa centralsjukhus i bruk S-Tr1Seul-undersökninen (KL 4548 S-Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, ensimmäinen trimesteri, seerumista), med vilken man utvärderar förekomsten av Downs syndrom i första trimestern. Med hjälp av förhandsuppgifter om mamman, konsentrationer av markörer i serum (S-PAPPA, S-hCG-B-V i veckor H9+0 - H10+6) och ultraljudsmätningar av fostret (CRL, NT i veckor H11+0 - H12+6) kan  riskvärdet skrivas ut med LifeCycle-räkningsprogrammet.

Över 80% av 21-trisomier upptäckes med omsorgsfullt utförande av screeningen.  Riskvärdet 1:250 motsvarar risken hos en 35-årig mamma under vecka 15, när man använder endast åldern i räkningen.  Ungefär 5% av mammor har ett större riskvärde  (1:1 - 1:250). Detta betyder förhöjd risk och ger orsak till fortsatta undersökningar.  En del  foster  hos mammor med förhöjd  risk har 21-trisomi.

 4086 S-AFPhCG screeningundersökningen i andra trimestern används ännu under övergånstiden.

Deltagande i screeningundersökningar är för mammor helt frivilligt.

I stadgan (1339/2006) belagd den 21.12.2006  av regeringen, som berör S-Tr1Seul-undersökingen har kommunerna skyldighet att ordna screeningar som ett led i folkhälsoarbetet.

Ansvarspersoner och frågningar:

Mera information:

Screeningprogram. Handbok för kommuner om ordnande av screening som ett led i folkhälsoarbete.

Rådgivning för föräldrar och hälsoarbetare av STAKES

Meddelande av mödrapolikliniken för föräldrar.

Till kännedom den 16.4.2008                                    Rauli Ruhanainen, överkemist

Downin oireyhtymän riskin arviointi alkuraskaudessa

16.4.2008 lähtien Vaasan keskussairaalan kliinisen kemia laboratorio ja äitiyspoliklinikka ottavat käyttöön S-Tr1Seul-tutkimuksen (KL 4548 S-Sikiön kehityshäiriöiden seulonta, ensimmäinen trimesteri, seerumista),  jolla arvioidaan Downin oireyhtymän esiintymisriskiä  ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.  Äidin esitietojen, seerumin merkkiainepitoisuuksien (S-PAPPA, S-hCG-B-V viikoilla H9+0 - H10+6) ja sikiön ultraäänimittausten (CRL, NT viikoilla H11+0 - H12+6) perusteella LifeCycle-laskentaohjelmistolla tulostetaan riskiluku.

Huolella tehtynä seulonta löytää yli 80 % 21-trisomioista.  Riskiluku 1:250 vastaa 35 vuotiaan äidin pelkän iän perusteella viikolla 15 laskettua riskiä. Noin 5 %:lla äideistä riskiluku on suurempi (1:1-1:250).  Tämä tarkoittaa kohonnutta riskiä ja on aihe jatkotutkimuksille.  Osalla kohonneen riskin äideistä sikiöllä on 21-trisomia. 

Toisen trimesterin seulontatutkimusta 4086 S-AFPhCG käytetään vielä siirymäaikana.

Äidille seulontatutkimuksiin osallistuminen on täysin vapaaehtoista

S-Tr1Seul-tutkimus liittyy  21.12.2006 Valtioneuvoston antaman asetuksen (1339/2006) velvoitteeseen kunnille järjestää seulonnat osana kansanterveystyötä.

Vastuuhenkilöt ja kysymykset:

Lisää tietoa asiasta:

Seulontaohjelmat. Opas kunnille kansanterveystyöhön kuuluvien seulontojen järjstämisestä

STAKES:n neuvontaa vanhemmille ja terveysammattilaisille.

Äitiyspoliklinikan tiedote vanhemmille.

Tiedoksi 16.4.2008                                                    Rauli Ruhanainen, ylikemisti