Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

P -HAE-tutkimus (Hereditaarinen angioödeema-tutkimus) (0052 P -HAE )

Tarkistettu

16.5.2014

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/(02) 3132675.

Yleistä

Osatutkimukset P-C1INHBk, P-C1INH, P-C3, ja P-C4.

Indikaatiot

Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka. Äkillisten turvotusreaktioiden selvittely.

Menetelmä

Biokemiallinen. Mittaa C1-INH kykyä estää C1s entsyymin esterolyyttistä aktiviteettia. Komponenttien pitoisuudet mitataan radiaali-

immunodiffuusiolla (C1INH) ja nefelometrialla (C3 ja C4; TYKS Laboratoriotoimialue).

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

2x2 ml sitraattiputki (vaaleansininen korkki) tai EDTA-putki.

Näyte (minimi)

1 ml plasmaa. Lipeeminen tai hemolysoitunut näyte ei kelpaa. Tutkimuksen luotettavuus edellyttää näytteenoton jälkeen plasman nopeaa erottelua ja sen välitöntä siirtämistä jääkaappiin.

Huom. Jos näyte otetaan aluepisteissä, tulee se sentrifugoida heti ja eroteltu plasma säilyttää ja lähettää VKS:aan kylmässä.

Näytteen säilytys

Jääkaapissa +5 °C saman päivän lähetykseen saakka, muuten pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-pe kylmälähetyksenä näytteenottopäivänä, muuten pakastelähetyksenä.

Viitearvot

P-C1INH 0.15–0.45 g/l

P-C1INHBk

Normaali 70 -130 %
Alentunut 30-70%
Puutos alle 30%.
P-C3 0.65 - 1.32 g/l
P-C4 0.11 - 0.32 g/l
Tulkinta

Tuloksista annetaan lausunto.

Tyypillisessä aktiivisessa HAE tyyppi I tapauksessa C1-INH- taso on alle 30 % normaalista ja C4-taso on matala, mutta C3-taso on yleensä normaali. Jos C1-INH taso on normaali tai kohonnut, C1InhBk matala ja C4 laskenut, kyseessä voi olla HAE tyyppi II, (n. 15 % tapauksista), jossa C1-INH on inaktiivinen. HAE tyyppi III:ssa C1-INH ja C4 ovat normaalit. Hankitussa HAE:ssa myös C1q on matala.

Kohtauksen aikana C4 laskee voimakkaasti, mutta C3 pysyy normaalina. Tämä ei kuitenkaan ole diagnostinen löydös: kyseessä saattaa olla C4AO tai C4BO, ns. "nolla"-alleeli tai immunokompleksitautiin (SLE) liittyvä matala C4-taso. Ei periytyvään hankittuun HAE:een liittyy matala C1q , mikä erottaa sen hereditaarisesta muodosta. Autoimmuuni-sairauksien lisäksi hankittu HAE liittyy lymfoproliferatiivisiin sairauksiin ja B-solumalignoomiin.

Yhteyshenkilöt

Mikrobiologi Roosa Savolainen p. (06) 213 2854, ylilääkäri Suvi-Sirkku Kaukoranta p. (06) 213 2840.