Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

10.2.2023

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue/(02) 3132675.

Lähete

Fimlab yleislähete.

Yleistä

Osatutkimukset P-C1INHBk, P-C1INH, S -C3, ja S -C4.

Indikaatiot

Hereditaarisen angioödeeman (HAE) diagnostiikka. Äkillisten turvotusreaktioiden selvittely.

Esivalmistelut

Tutkimus tilataan numerolla 92200 -MikErik.

Menetelmä

Biokemiallinen. Mittaa C1-INH kykyä estää C1s entsyymin esterolyyttistä aktiviteettia. Komponenttien pitoisuudet mitataan radiaali-immunodiffuusiolla (C1INH) ja nefelometrialla (C3 ja C4; TYKS Laboratoriotoimialue).

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

1x 2,7 ml Na-sitraattiputki ja 1x 5 ml geelitön seerumiputki.

Näyte (minimi)

Näytteeksi:

• 1x1 ml seerumia ja

• 2x0,5 ml sitraattiplasmaa

Näytteet sentrifugoidaan mahdollisimman nopeasti (30 min. sisällä näytteenotosta). Plasma ja seerumi erotetaan. Merkitse putkiin, mikä on seerumia ja mikä plasmaa. Näytteet pakastetaan heti erottelun jälkeen (-20 °C) ja lähetetään pakastettuna. Lipeeminen tai hemolysoitunut näyte ei kelpaa.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Näytteet lähetetään pakastettuna.

Viitearvot

P-C1INH: 0.21–0.39 g/l

P-C1INHBk: yli 70%

S-C3: 0.9 - 1.8 g/l

S-C4: 0.1 - 0.4 g/l

Tulkinta

Tuloksista annetaan lausunto.

Tyypillisessä aktiivisessa HAE tyyppi I tapauksessa C1-INH- taso on alle 30 % normaalista ja C4-taso on matala, mutta C3-taso on yleensä normaali. Jos C1-INH taso on normaali tai kohonnut, C1InhBk matala ja C4 laskenut, kyseessä voi olla HAE tyyppi II, (n. 15 % tapauksista), jossa C1-INH on inaktiivinen. HAE tyyppi III:ssa C1-INH ja C4 ovat normaalit. Hankitussa HAE:ssa myös C1q on matala.

Kohtauksen aikana C4 laskee voimakkaasti, mutta C3 pysyy normaalina. Tämä ei kuitenkaan ole diagnostinen löydös: kyseessä saattaa olla C4AO tai C4BO, ns. "nolla"-alleeli tai immunokompleksitautiin (SLE) liittyvä matala C4-taso. Ei periytyvään hankittuun HAE:een liittyy matala C1q , mikä erottaa sen hereditaarisesta muodosta. Autoimmuuni-sairauksien lisäksi hankittu HAE liittyy lymfoproliferatiivisiin sairauksiin ja B-solumalignoomiin.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*15.12.2022 Näyteastia ja käsittely muutos
*10.2.2023 Näytteen laatu, näyteastia, ja viitearvo muutos
*22.1.2025 Tutkimus tilataan numerolla 92200 -MikErik ja paperilähetteellä.