Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -Marfan Panel - 7 genes (0529 B -MarfanP )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

15.8.2016

Tekopaikka

Blueprint Genetics, puh. 040 2511372.

Lähete

Potilaan suostumuslomakkeen voi täyttää, jos halutaan, että näyte säilytetään yli 12 kk mahdollista perheenjäsentestausta varten. Samalla lomakkeella potilas voi halutessaan sallia näytteen käytön tutkimustyöhön, mutta edellä mainitut ovat täysin vapaaehtoisia asioita. Lomakkeet voi ladata tästä: (fi, sv, en).

Indikaatiot

Aortan dilataation ja aneurysman diagnostiikka.

Esivalmistelut

ATK-tilauksen lisäksi tehdään tilaus Blueprint Geneticsin tilaussivuston (Nucleus) kautta. Tämän tilauksen tekemisestä vastaa hoitoyksikkö, koska tilauksen yhteydessä pyydetään potilaan taustatietoja. Käyttäjätunnuksen hankkimista varten pyydetään olemaan yhteydessä laboratorioon, ks. Yhteyshenkilöt.

Ensimmäisen tilauksen yhteydessä pyydetään vastaus- ja laskutusosoite, johon tallennetaan:

Menetelmä

Kohdistettu sekvensointi. Tutkimus tehdään aina Plus-laajuudessa (sekvensointi + deleetiot/duplikaatiot), ellei tilausvaiheessa muuta ilmoiteta.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

6 ml (3 ml) EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml (3 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä, jos lähetetään näytteenottopäivänä. Viikonlopun yli säilytys jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma - to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikalähetyksenä osoitteella:

Blueprint Genetics Oy / SAMPLES

Tukholmankatu 8, Biomedicum 2U

00290 Helsinki, FINLAND

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Tutkimukseen sisältyy tulkinta, joka toimitetaan tilaajalle paperitulosteena.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*15.8.2016 Uusi tutkimus.