Uudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/6889"Fimlab-ohjekirjaan
Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
27.10.2021
Hyytymistekijöissä voi esiintyä perinnöllisiä muutoksia, joiden vuoksi erityisesti laskimotukosten vaara kasvaa.
Hyytymistekijä V (faktori V, FV) -geenin ns. Leiden-mutaatio on yleisin periytyvälle laskimotukostaipumukselle altistava tekijä. FV Leiden -mutaation esiintyvyys suomalaisväestössä on noin on 2-3 %. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on 3-5 -kertainen. Homotsygooteilla, joilla muutos on molemmissa geenikopioissa, laskimotukosvaara on noin 30-kertainen muuhun väestöön verrattuna.
FV Leiden -mutaation nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.1601G>A, p.(Arg534Gln) (NM_000130, rs6025). Samasta mutaatiosta on aiemmin yleisesti käytetty merkintää hyytymistekijä V -geenin (FV) nukleotidin 1691 geenivirhe (Arg506Gln) (APC-resistenssi).
Hyytymistekijä II (FII, protrombiini) -geenin muutos c.*97G>A, joka on yleisesti tunnettu G20210A -nukleotidimuutoksena, on toiseksi yleisin periytyvän laskimotukostaipumuksen vaaratekijä. Geenivirheen c.*97G→A (G20210A) esiintyvyys suomalaisväestössä on noin 1%. Heterotsygooteilla laskimotukoksen suhteellinen riski on noin 3-kertainen. Homotsygooteilla tukosvaara on suurempi, mutta tarkkoja arvioita riskin suuruudesta ei ole käytettävissä.
Tämän protrombiinin geenivirheen nykyinen merkitsemistapa on kansainvälisten ohjeistusten ja referenssitietokantojen HGVS:n ja ClinVar:n mukaan c.*97G→A (NM_000506, rs1799963).
Yhdistelmätutkimuksen (B -FVFII-D) yhteydessä tutkitaan ja vastataan aina molemmat muutokset.
Laskimotukoksen syyn selvittely.
Harkinnan perusteella sukulaistutkimus, jos ensimmäisen asteen sukulaisella on todettu geenimuutos.
Tutkimus kattaa hyytymistekijä V -geenin muutoksen c.1601G>A (FV Leiden) ja protrombiinin (FII) geenin muutoksen c.*97G>A (G20210A).
Tulosten tulkinta:
Variantti G20210A: ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta.
Variantti G20210A: todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena.
Variantti G20210A: todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena.
Variantti c.1601G→A, p.(Arg534Gln): ei todettu. Tutkimuksessa ei havaittu tutkittua muutosta.
Variantti c.1601G→A, p.(Arg534Gln): todetaan toisessa geenikopiossa eli heterotsygoottisena.
Variantti c.1601G→A, p.(Arg534Gln): todetaan molemmissa geenikopioissa eli homotsygoottisena
*27.10.2021 Tekopaikkamuutos