Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Mitokondriaaliset enkefalopatiat ovat kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen joukko sairauksia, joihin liittyy erilaisia mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) mutaatioita. Tunnetuimmat näistä enkefalopatioista ovat MERRF-, MELAS- ja NARP-/Leigh:n taudit. MERRF- ja MELAS-syndroomiin liittyy yleisimmin jokin siirtäjä-RNA:n (tRNA) pistemutaatio, mutta joskus näiden tautien yhteydessä on kuvattu myös suurempia mtDNA:n rakennemuutoksia. Yleisin mutaatio MERRF-oireyhtymässa on A→G-transitio mtDNA:n positiossa 8344, tRNA-Lys-geenissä. Vastaavasti yleisin MELAS-mutaatio on tRNA-Leu-geenin A→G-transitio mtDNA:n positiossa 3243. NARP-oireyhtymään liittyy ATPaasi6-geenin mutaatio positiossa 8993, ja jos mutatoituneen mtDNA:n määrä on hyvin suuri, taudin kliininen diagnoosi voi olla Leigh:n Mitokondriaalisille enkefalomyopatioille on ominaista että mutatoituneen mtDNA:n osuus eri kudoksissa (heteroplasmia-aste) vaikuttaa kliiniseen taudinkuvaan. Siksi esimerkiksi MELAS-mutaatio voi lievimmillään aiheuttaa vasta aikuisiässä esiintulevan kuulonaleneman ja tyypin II diabeteksen ja pahimmillaan vastasyntyneen vaikean enkefalopatian. Sama mutaatio voi toisinaan aiheuttaa eri perheissä täysin toisistaan poikkeavan fenotyypin. Kliinisen ja geneettisen heterogeenisyyden vuoksi suosittelemmekin kaikkien kolmen edellä mainitun pistemutaation testaamista etiologialtaan epäselvän mitokondriotautiepäilyn selvittelyssä.
Kliininen epäily MERRF-, MELAS-, NARP-oireyhtymästä tai Leigh:n taudista.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
MtDNA:n PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestiot.
Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä
Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä postin pikapakettina.
Pistemutaation löytyminen sopii maternaalisesti periytyvään mitokondriotautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus