Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kromosomitutkimus, prometafaasikromosomit (10795 B -KromPro )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Prometafaasikromosomitutkimuksella päästään suurempaan tarkkuuteen kuin tavallisella kromosomitutkimuksella. Menetelmällä voidaan hakea pieniä deleetioita ja duplikaatioita tai muita rakenteellisia poikkeavuuksia, joita ei tavallisella kromosomitutkimuksella aina voida havaita.

Indikaatiot

Prometafaasikromosomitutkimus on aiheellinen epäiltäessä pientä deleetiota tai muuta rakenteellista kromosomipoikkeavuutta, vaikka tavallisen kromosomitutkimuksen tulos olisi normaali, tai haluttaessa selvittää tarkemmin tavallisessa kromosomitutkimuksessa havaittua/epäiltyä kromosomimuutosta

Esivalmistelut

Näyte on otettava mielellään ma - to (ei arkipyhiä edeltävinä päivinä) niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14.

Menetelmä

Veren PHA:lla jakautumaan stimuloituja lymfosyyttejä synkronoidaan metotreksaatilla prometafaasivaiheisten solujen keräämiseksi. Tutkimuksessa käytetään G-raitavärjäystä. Tutkimuksessa tarkastellaan prometafaasi- tai profaasivaiheen soluja, joissa on 500-800 juovaa/haploidi kromosomisto. Tarkasteltaessa koko kromosomistoa tutkimus tehdään n. 550 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto. Mikäli tiedossa on tietty kromosomialue/alueet, josta halutaan tietoa, tutkimus pyritään tekemään n. 850 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

4 ml Li-hepariiniputki ilman geeliä (tummanvihreä korkki).

Näyte (minimi)

4 ml (2 ml) hepariiniverta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä, perjantaina otetut näytteet säilytetään jääkaapissa ja postitetaan maanantaina.

Näytteen lähetys

Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta ja toimittaa mahdollisimman nopeasti laboratorioon.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Satu Häikiö (02) 313 7476.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus