Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.1.2019

Analysoiva laboratorio

Academic Medical Center Amsterdam/Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD).

Lähete

AMC, Test request form Enzyme diagnostics. Lähetteeltä valitaan kohta Sphingolipidoses / Arylsulfatase A.

Indikaatiot

Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuva metakromaattisen leukodystrofian diagnostiikka.

Esivalmistelut

Tutkimuksesta on etukäteen sovittava laboratorion kanssa, puh 2523. Näytteenotto ma-ke ennen klo 12.

Menetelmä

Entsyymimääritys valkosoluista.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki (liila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Ohje laboratoriolle

Näytteen säilymisen kontrolloimiseksi matkan aikana mukaan liitetään 6 ml:n EDTA-verinäyte henkilöstä, jolla todennäköisesti ei ole tutkittavan entsyymin puutetta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Kuriiripostilla (TNT 12:00 Express) näytteenottopäivänä osoitteella:

Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132)

Academic Medical Center

Meibergdreef 9

1105 AZ Amsterdam

The Netherlands

Viitearvot

Lausunto.

Tulkinta

Aryylisulfataasi A:n puutteesta johtuva metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä lysosomaalinen kertymäsairaus, eräs muoto leukodystrofioita. Tilan syynä tunnetaan useita eri mutaatioita kromosomissa 22 olevassa ARSA-geenissä, jonka seurauksena aryylisulfataasi A puuttuu kokonaan tai osittain. Yleensä sen aktiivisuus leukosyyteissä on MLD-tapauksissa alle 10 % normaalitasosta. Hyvin harvinaisena on kuvattu normaali määrä entsyymiä, jonka proteiini-kofaktori (saposiini B) puuttuu. Taudin yleisyys vaihtelee väestöissä 1:40 000 - 1:160 000. Suomessa todetaan 1-2 tapausta vuodessa. Taudissa kertyy kerebrosidi-3-sulfaattia ja muita sulfatideja, koska niitä ei voida hajottaa. Taudin myötä hermosoluja ympäröivä myeliini rappeutuu, jolloin hermoston toiminta häiriintyy. Tauti jaetaan pikkulasten (late infantile), varhaisnuorten (juvenile) ja aikuisten MLD:hen. Pikkulasten muoto on yleisin (osuus 50-60 %), se tulee yleensä esiin toiseen ikävuoteen mennessä näkyen taantuvana kehityksenä ja johtaa kuolemaan useimmiten 5-12 vuoden iässä. Juveniili muoto tulee esiin 3-10-vuotiaana ja aikuismuoto yli 16-vuotiaana. Viimemainittu voi ilmetä psykiatrisin oirein tai dementiana ja taudin eteneminen voi olla hidasta.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*29.1.2019 Tekopaikkamuutos