Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-FLT3-geenin mutaatiohaku luuytimestä (11191 Bm-FLT3-D )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Molekyylihematologia.

Yleistä

Kromosomissa 13 sijaitsevan FLT3-geenin mutaatioita esiintyy mm. akuutissa myeloblastileukemiassa (AML), myelodysplastisessa syndroomassa (MDS) ja akuutissa lymfoblastileukemiassa. FLT3-geeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia ja geenin toiminta liittyy solujen kasvun säätelyyn. FLT3-geenin mutaatiot ovat useimmiten lyhyitä, 3-400 emäsparin pituisia duplikaatioita, jotka paikantuvat eksoniin 14. AML:ssä näitä duplikaatioita esiintyy noin 20-30 %:lla potilaista, MDS:ssä noin 10-20 %:lla. Toinen yleinen FLT3-geenin mutaatiotyyppi ovat kodoniin 835 osuvat mutaatiot, jotka tavallisimmin muuttavat kodonin 835 koodaaman aspartaatin (D) joksikin muuksi aminohapoksi. Kodonin 835 pistemutaatioita esiintyy n. 5-10 %:lla AML-potilaista. FTL3-geenin mutaatiot ovat leukemogeneesiin liittyviä sekundaaripoikkeavuuksia, joista etenkin pituusmutaatiot yhdistetään huonoon ennusteeseen. FLT3-geenin mutaatioita voidaan tarvittaessa käyttää molekyyligeneettisinä jäännöstautimarkkereina.

Indikaatiot

Prognostinen tutkimus erityisesti AML:ssa. Molekyyligeneettiseen jäännöstautianalytiikkaan soveltuvan markkerin haku erityisesti silloin kun näytteestä ei ole osoitettavissa yleisimpiin kromosomitranslokaatioihin liittyviä fuusiogeenimarkkereita tai NPM1-geenin mutaatiota.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 11192 B -FLT3-D.

Menetelmä

PCR, fragmenttianalyysi, restriktioentsyymianalyysi.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml CPT-putki. Luuydinbiopsia steriiliin keittosuolaa sisältävään pieneen putkeen.

Näytteenotto

Noin 4 ml luuydintä CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin.

Näyte (minimi)

4 ml (3 ml) luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus