Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

4.2.2019

Analysoiva laboratorio

University Medical Center Hamburg-Eppendorf/Stoffwechsellabor/puh. +49 40 7410 53735.

Lähete

UKE, Anforderungsschein Stoffwechsel-Untersuchungen. Lähetteeltä valitaan haluttu entsyymi. Lisäksi allekirjoitetaan suostumuskaavake jolla vakuutetaan, että potilasta on informoitu mahdollisesta DNA-testistä ja siihen liittyvistä riskeistä. Täytetyt lomakkeet toimitetaan ennen näytteenottoa joko polikliniseen näytteenottoon B1 tai kliinisen kemian kansliaan B3.

Yleistä

Neuronaaliset keroidilipofuskinoosit (NCL) jaotellaan geenivirheiden mukaan. CLN1-geeni koodaa palmityyliproteiinitioesteraasia. CLN1-geenivirheestä johtuva varhaislapsuuden tautimuoto tunnetaan nimellä infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosin (INCL, Santavuori-Haltian tauti). CLN1 geenin virheitä ja palmityylitioesteraasin puutetta on todettu joissakin leikki-iän, nuoruusiän ja aikuisiän NCL:ssä.

Indikaatiot

Epäily palmityyliproteiinitioesteraasin puutteen aiheuttamasta neuronaalisesta keroidilipofuskinoosista.

Menetelmä

Entsyymiaktiivisuuden määritys.

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulos valmiina

Yleensä n. 1 kk:n kuluttua näytteen saapumisesta laboratorioon.

Näyteastia

W903® Specimen Collection Paper

Näytteenottokortteja säilytetään B3-varastossa (veritäpläkortit).

Näytteenotto

Näyte otetaan kantapäästä ihopistostekniikalla. Ensimmäiset veripisarat pyyhitään pois. Kaikkiin kortissa oleviin ympyröihin laitetaan niin paljon verta, että veri imeytyy suodatinpaperin läpi. Jo kuivuneeseen veritäplään ei saa lisätä verta. Suodatinpaperin annetaan kuivua huoneenlämmössä 3 tuntia.

Ohje laboratoriolle

Näytteenottokortin päällimmäinen osa annetaan laboratoriolääkärille, joka tilaa tutkimuksen sähköpostilla lukacs(at)uke.de. Postissa lähetään testattava tauti, potilaan nimen alkukirjaimet ja näytekortin numero. Vastaukset pyydetään faksilla.

Näytteen lähetys

Näytteenottokortti laitetaan muovipussiin, jonka sisällä on silikageelipussi. Lähete, potilaan suostumuslomake ja näytteenottokortti lähetetään osoitteella:

Dr. Zoltan Lukacs

Metabolic Laboratory, Dept. of Pediatrics

Hamburg University Medical Center

Martinistrasse 52

20246 Hamburg, Germany.

Viitearvot

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*4.2.2019 Uusi tutkimus.