Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
4.2.2019
University Medical Center Hamburg-Eppendorf/Stoffwechsellabor/puh. +49 40 7410 53735.
UKE, Anforderungsschein Stoffwechsel-Untersuchungen. Lähetteeltä valitaan haluttu entsyymi. Lisäksi allekirjoitetaan suostumuskaavake jolla vakuutetaan, että potilasta on informoitu mahdollisesta DNA-testistä ja siihen liittyvistä riskeistä. Täytetyt lomakkeet toimitetaan ennen näytteenottoa joko polikliniseen näytteenottoon B1 tai kliinisen kemian kansliaan B3.
Harvinainen perinnöllinen lysosomaalisen happaman lipaasin puute voi ilmentyä Wolmanin tautina tai CESD (cholesterol ester storage disease, kolesteroliesterin kertymätauti) -tautina. Wolmanin taudissa entsyymiaktiivisuus puuttuu kokonaan, mikä johtaa varhaisella iällä alkavaan erittäin vaikeaan taudinkuvaan. CESD-taudissa taudinkuva on lievempi ja vaihtelevampi kuin Wolmanin taudissa johtuen residuaalientsyymiaktiivisuudesta.
Epäily perinnöllisestä lysosomaalisen happaman lipaasin puutteesta johtuvasta kertymäsairaudesta.
Entsyymiaktiivisuuden määritys.
Tarvittaessa.
Yleensä n. 1 kk:n kuluttua näytteen saapumisesta laboratorioon.
W903® Specimen Collection Paper
Näytteenottokortteja säilytetään B3-varastossa (veritäpläkortit).
Näyte otetaan kantapäästä ihopistostekniikalla. Ensimmäiset veripisarat pyyhitään pois. Kaikkiin kortissa oleviin ympyröihin laitetaan niin paljon verta, että veri imeytyy suodatinpaperin läpi. Jo kuivuneeseen veritäplään ei saa lisätä verta. Suodatinpaperin annetaan kuivua huoneenlämmössä 3 tuntia.
Näytteenottokortin päällimmäinen osa annetaan laboratoriolääkärille, joka tilaa tutkimuksen sähköpostilla lukacs(at)uke.de. Postissa lähetään testattava tauti, potilaan nimen alkukirjaimet ja näytekortin numero. Vastaukset pyydetään faksilla.
Näytteenottokortti laitetaan muovipussiin, jonka sisällä on silikageelipussi. Lähete, potilaan suostumuslomake ja näytteenottokortti lähetetään osoitteella: Dr. Zoltan Lukacs Metabolic Laboratory, Dept. of Pediatrics Hamburg University Medical Center Martinistrasse 52 20246 Hamburg, Germany.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*4.2.2019 Uusi tutkimus.