Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP), CACNL1A3- ja SCN4A-mutaatio (11546 B -HOKPP-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Hypokaleeminen periodinen paralyysi (HOKPP) on autosomissa vallitsevasti periytyvä neuromuskulaaritauti, joka luokitellaan ns. ionikanavasairaudeksi. Taudille on ominaista kohtauksittain esiintyvä lihasheikkous, jonka aikana seerumin kaliumpitoisuus on usein alle viitearvojen. Ionikanavien toiminta on potilailla viallinen, mikä aiheuttaa elektrolyyttiepätasapainon ja halvauskohtaukset. Tauti on geneettisesti heterogeeninen, ja sen taustalla on ainakin kahden geenin, kalsiumkanava- (CACNA1S) ja natriumkanava- (SCN4A) geenien, mutaatioita. Taudin penetranssi vaihtelee riippuen siitä, kummassa geenissä mutaatio sijaitsee. Lisäksi taudin penetranssi on usein naisilla alempi. Kirjallisuuden mukaan valtaosa (noin 55-80% populaatiosta riippuen) HOKPP-taudin mutaatioista sijaitsee CACNA1S-geenin eksoneissa 11, 21 ja 30 sekä SCN4A-geenin eksoneissa 12 ja 18.

Indikaatiot

Kliininen epäily hypokaleemisesta periodisesta paralyysistä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

CACNA1S-geenin eksonien 11, 21 ja 30 sekä SCN4A-geenin eksonien 12 ja 18 PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-10 viikkoa. Kiireellisenä 5-15 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen sopii HOKPP-tautiin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois HOKPP-tautia, sillä taudin taustalla saattaa olla myös muualla CACNA1S- tai SCN4A-geenissä sijaitseva mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus