Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kraniosynostoosit, FGFR2-geenin valtamutaatioden tutkimus verestä (11841 B -FGFR2-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

FGFR2-geenin (fibroblastikasvutekijäreseptorigeeni 2) mutaatioita tavataan lähinnä eräitä kraniosynostoosioireyhtymiä, kuten Crouzonin, Pfeifferin, Apertin ja Jackson-Weissin oireyhtymiä sairastavilla potilailla. Kraniosynostoosin eli kallon luusaumojen ennenaikaisen sulkeutumisen ohella tyypillisiä oireita ovat Crouzonin oireyhtymässä voimakas proptoosi ja Pfeifferin, Apertin ja Jackson-Weissin oireyhtymissä erilaiset raajojen luutumishäiriöt, kuten esim. syndaktyliat. Oireyhtymät periytyvät autosomissa vallitsevasti, ja sporadisten tapausten osuus on huomattava. Apertin oireyhtymässä lähes kaikki kuvatut tapaukset ovat sporadisia, muissa oireyhtymissä familiaalisia ja sporadisia tapauksia on suunnilleen yhtä paljon. Kraniosynostoosioireyhtymät ovat Apertin oireyhtymää lukuun ottamatta geneettisesti varsin heterogeenisiä, mutta ylivoimaisesti eniten mutaatioita keskittyy FGFR2-geenin eksoneihin 8 ja 10. Sekvensoimalla nämä kaksi eksonia pystytään patogeeninen mutaatio osoittamaan jopa noin puolella

Crouzonin, Pfeifferin tai Jackson-Weissin oireyhtymää sairastavista potilaista. Apertin oireyhtymä puolestaan on varsin homogeeninen ja lähes kaikilla potilailla on joko p.Ser252Trp-mutaatio tai p.Pro253Arg-mutaatio FGFR2-geenin eksonissa 8.

Indikaatiot

Kliininen epäily Crouzonin, Pfeifferin, Jackson-Weissin tai Apertin oireyhtymästä.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

FGFR2-geenin eksonien 8 ja 10 PCR-monistus ja sekvensointi. Apertin oireyhtymää epäiltäessä FGFR2-geenin eksonin 8

PCR monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

6-8 viikon kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen FGFR2-geenin sekvenssianalyysissä varmistaa kliinisen diagnoosin. Mutaatio on tällä menetelmällä osoitettavissa vain noin puolelta Crouzon-, Pfeiffer- tai Jackson-Weiss-oireyhtymää sairastavista potilaista, ja siten normaali tulos ei poissulje kliinistä diagnoosia. Apertin oireyhtymässä jompikumpi kahdesta FGFR2-geenin pistemutaatiosta on osoitettavissa jopa 99 %:lta potilaista.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06\) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus