Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
27.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Autosomissa peittyvästi periytyvä polykystinen munuaistauti (ARPKD) on harvinainen varhaislapsuuden munuais- ja maksasairaus. Suurin osa tapauksista todetaan jo sikiö- tai viimeistään vastasyntyneisyyskaudella. Taudin tärkeimpinä tunnusmerkkeinä ovat sikiön tai vastasyntyneen symmetrisesti laajentuneet, monirakkulaiset munuaiset, sekä munuaisten toimintahäiriöstä johtuva vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Muita oireita ovat mm. tyypilliset kasvonpiirteet ("Potter faciesa"), korkea verenpaine ja keuhkojen vajaakehittyneisyys. Valtaosa tautia sairastavista kuolee keuhkojen vajaatoimintaan heti vastasyntyneenä. Taudin kliininen kuva vaihtelee kuitenkin paljon, ja osa potilaista elää munuaisensiirron turvin aikuisikään asti. ARPKD johtuu mutaatioista PKHD1-geenissä, joka on yksi ihmisen suurimmista geeneistä, sen genominen koko on yli 470 kiloemästä ja eksoneita siinä on ainakin 86. Noin 75 %:lla suomalaisista ARPKD-potilaista on havaittu joko eksonissa 3 sijaitseva c.107C→T-transitiomutaatio (p.Thr36Met), eksonissa 16 sijaitseva c.1486C→T-transitiomutaatio (p.Arg496Ter) tai eksonissa 61 sijaitseva c.10412T→G-transversiomutaatio (p.Val3471Gly). Lisäksi Suomessa on muutamasta perheestä löytynyt PKHD1-geenin eksonista 33 mutaatio c.5371C→A (p.Pro1791Thr), eksonista 52 c.8281G→T (p.Asp2761Tyr) ja eksonista 57 c.8870T→C
Kliininen epäily autosomaalisesti peittyvästi periytyvästä polykystisestä munuaistaudista. Sikiötutkimukset perheissä, joissa esiintyy ARPKD-tautia.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
KHD1-geenin eksonien 3, 16, 33, 52, 57 ja 61 PCR-monistus ja sekvensointi suomalaisten valtamutaatioiden p.Thr36Met, p.Arg496Ter, p.Pro1791Thr, Asp2761Tyr, Ile2957Thr ja p.Val3471Gly osoittamiseksi.
6-10 viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Mutaation löytyminen PKHD1-geenin kummastakin alleelista sopii polykystiseen munuaistautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*27.11.2018 Uusi tutkimus