Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Polykystinen munuaistauti (autosom.resess.), PKHD1-geenin R496X ja V3471G (11862 B -ARPKD-D )

Tarkistettu

27.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Autosomissa peittyvästi periytyvä polykystinen munuaistauti (ARPKD) on harvinainen varhaislapsuuden munuais- ja maksasairaus. Suurin osa tapauksista todetaan jo sikiö- tai viimeistään vastasyntyneisyyskaudella. Taudin tärkeimpinä tunnusmerkkeinä ovat sikiön tai vastasyntyneen symmetrisesti laajentuneet, monirakkulaiset munuaiset, sekä munuaisten toimintahäiriöstä johtuva vähäinen lapsiveden määrä (oligohydramnion). Muita oireita ovat mm. tyypilliset kasvonpiirteet ("Potter faciesa"), korkea verenpaine ja keuhkojen vajaakehittyneisyys. Valtaosa tautia sairastavista kuolee keuhkojen vajaatoimintaan heti vastasyntyneenä. Taudin kliininen kuva vaihtelee kuitenkin paljon, ja osa potilaista elää munuaisensiirron turvin aikuisikään asti. ARPKD johtuu mutaatioista PKHD1-geenissä, joka on yksi ihmisen suurimmista geeneistä, sen genominen koko on yli 470 kiloemästä ja eksoneita siinä on ainakin 86. Noin 75 %:lla suomalaisista ARPKD-potilaista on havaittu joko eksonissa 3 sijaitseva c.107C→T-transitiomutaatio

(p.Thr36Met), eksonissa 16 sijaitseva c.1486C→T-transitiomutaatio (p.Arg496Ter) tai eksonissa 61 sijaitseva c.10412T→G-transversiomutaatio (p.Val3471Gly). Lisäksi Suomessa on muutamasta perheestä löytynyt PKHD1-geenin eksonista 33 mutaatio c.5371C→A (p.Pro1791Thr), eksonista 52 c.8281G→T (p.Asp2761Tyr) ja eksonista 57 c.8870T→C

Indikaatiot

Kliininen epäily autosomaalisesti peittyvästi periytyvästä polykystisestä munuaistaudista. Sikiötutkimukset perheissä, joissa esiintyy ARPKD-tautia.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

KHD1-geenin eksonien 3, 16, 33, 52, 57 ja 61 PCR-monistus ja sekvensointi suomalaisten valtamutaatioiden p.Thr36Met, p.Arg496Ter, p.Pro1791Thr, Asp2761Tyr, Ile2957Thr ja p.Val3471Gly osoittamiseksi.

Tulos valmiina

6-10 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen PKHD1-geenin kummastakin alleelista sopii polykystiseen munuaistautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*27.11.2018 Uusi tutkimus