Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

U -Globotriaosyylisfingosiini, (GL-3 tai GB3) (11902 U -GL3 )

Tarkistettu

15.1.2020

Tekopaikka

LabCorp

Lähete

Näytteen mukana on oltava GL-3 Testing Requisition Form (lääkäri täyttää, tiedot lääkityksestä ovat pakolliset). Alin (vaaleanpunainen) osa jää laboratorioon kopioksi. Ks. pakkausohje.

Yleistä

Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä α-galaktosidaasientsyymin puutos. Tämän seurauksena kertyy kudoksiin hajoamatonta globotriaosyylikeramidia (GL3, Gb3). Entsyymipuutosta voidaan hoitaa antamalla korvaava entsyymiä (Fabrazyme®). Korvaushoidon tehoa voidaan arvioida verestä tai virtsasta tehtävällä LysoGL-3 -määrityksellä. Globotriaosylsphingosiini (LysoGL3) on GL3:n deasetyloitu muoto.

Indikaatiot

Fabrazyme-hoitoa saavien potilaiden seuranta.

Esivalmistelut

Varmista, että potilas ei ole saanut entsyymikorvaushoitoa edellisen kolmen (3) päivän aikana. Näyte tulee ottaa aina ennen entsyymikorvaushoidon annostelua.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

Kertakäyttöinen kannellinen muovipurkki.

Näyte (minimi)

4x1 ml virtsaa.

Ohje laboratoriolle

Ks. pakkaus ja lähetysohje

Näytteen säilytys

Pakastettuna.

Näytteen lähetys

Katso lajittelun ohje lj_oh_24. DHL-kuljetus on tilattava 1-2 päivää ennen näytteenottoa.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*1.8.2018 Uusi tutkimus
*4.9.2019 Omat näyteastiat