Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

14.07.2022

Analysoiva laboratorio

Fimlab alihankinta / LabCorp.

Lähete

Näytteen mukana on oltava LabCorpin Anti-Drug IgG -lähete.

Yleistä

Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä α-galaktosidaasientsyymin puutos. Tämän seurauksena kertyy kudoksiin hajoamatonta globotriaosyylikeramidia (GL3, Gb3). Entsyymipuutosta voidaan hoitaa antamalla korvaava entsyymiä (Fabrazyme®). Korvaushoidon tehoa voidaan arvioida verestä tai virtsasta tehtävällä GL-3 -määrityksellä. Globotriaosylsphingosiini (LysoGL3) on GL3:n deasetyloitu muoto.

Indikaatiot

Fabrazyme-hoitoa saavien potilaiden seuranta.

Esivalmistelut

Varmista, että potilas ei ole saanut entsyymikorvaushoitoa edellisen kolmen (3) päivän aikana. Näyte tulee ottaa aina ennen entsyymikorvaushoidon annostelua.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

5 ml:n seerumiputki.

Näyte (minimi)

1 ml seerumia.

Ohje laboratoriolle

Vastaus tulee paperilomakkeella joka lähetetään tilaajalle,

Näytteen säilytys

Pakastettuna.

Näytteen lähetys

Lähetetään Tampereen kautta. Käytettävä kohdan Lähete lomaketta, jossa on Tampereen asiakasnumero.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786