Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

24.06.2024

Analysoiva laboratorio

Fimlab alihankinta / LabCorp.

Lähete

Tutkimus tilataan lähetetutkimuksella 92100 __-KemErik. Näytteen mukana on oltava LabCorpin Anti-Drug IgG-lähetteellä.

Yleistä

Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä α-galaktosidaasientsyymin puutos. Tämän seurauksena kertyy kudoksiin hajoamatonta globotriaosyylikeramidia (GL3, Gb3). Entsyymipuutosta voidaan hoitaa antamalla korvaava entsyymiä (Fabrazyme®). Korvaushoidon tehoa voidaan arvioida verestä tai virtsasta tehtävällä GL-3 -määrityksellä. Globotriaosylsphingosiini (LysoGL3) on GL3:n deasetyloitu muoto.

Indikaatiot

Fabrazyme-hoitoa saavien potilaiden seuranta.

Esivalmistelut

Varmista, että potilas ei ole saanut entsyymikorvaushoitoa edellisen kolmen (3) päivän aikana. Näyte tulee ottaa aina ennen entsyymikorvaushoidon annostelua.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

5 ml:n seerumiputki.

Näyte (minimi)

1 ml seerumia.

Ohje laboratoriolle

Vastaus tulee paperilomakkeella joka lähetetään tilaajalle,

Näytteen säilytys

Pakastettuna.

Näytteen lähetys

Lähetetään Tampereen kautta. Käytettävä kohdan Lähete lomaketta, jossa on Tampereen asiakasnumero.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*24.6.2024 Tutkimus tilataan lähetetutkimuksella 92100 __-KemErik.