Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
12.11.2020
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7476.
Yleisimmät autosomien trisomiat (kromosomit 21, 18 ja 13) ja sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärä voidaan todeta trisomia-PCR-tutkimuksella ilman perinteistä kromosomitutkimusta.
Tutkimus ei ole itsenäisesti tilattavissa, ainoastaan jatkotutkimuksena.
DNA:n eristys kudosnäytteestä. Kvantitatiivinen multiplex-PCR fluoresoivilla alukkeilla ja fragmenttien erottelu kapillaarielektroforeesissa. Genotyypitys GeneMarker-ohjelmalla.
Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Menetelmällä voidaan todeta kromosomien 21, 18 ja 13 trisomiat ja sukupuolikromosomien aneuploidiat. Menetelmällä ei kuitenkaan pystytä varmuudella totemaan kaikkia aneuploidiamosaiikkeja. Tutkimuksella ei pystytä osoittamaan myöskään rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia eikä markkerikromosomeja.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786