Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Ts-Trisomia-PCR, nukleiinihappo (11927 Ts-TriNhO )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

12.11.2020

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7476.

Yleistä

Yleisimmät autosomien trisomiat (kromosomit 21, 18 ja 13) ja sukupuolikromosomien X ja Y lukumäärä voidaan todeta trisomia-PCR-tutkimuksella ilman perinteistä kromosomitutkimusta.

Esivalmistelut

Tutkimus ei ole itsenäisesti tilattavissa, ainoastaan jatkotutkimuksena.

Menetelmä

DNA:n eristys kudosnäytteestä. Kvantitatiivinen multiplex-PCR fluoresoivilla alukkeilla ja fragmenttien erottelu kapillaarielektroforeesissa. Genotyypitys GeneMarker-ohjelmalla.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Menetelmällä voidaan todeta kromosomien 21, 18 ja 13 trisomiat ja sukupuolikromosomien aneuploidiat. Menetelmällä ei kuitenkaan pystytä varmuudella totemaan kaikkia aneuploidiamosaiikkeja. Tutkimuksella ei pystytä osoittamaan myöskään rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia eikä markkerikromosomeja.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529