Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Akondroplasia (ACH) on yleisin perinnöllinen lyhytkasvuisuuden syy. Se on usein todettavissa heti vastasyntyneellä, koska lapsella on epäsuhtaisen iso pää, korkea otsa, matala nenänselkä, lyhyehköt raajat ja lyhyet olkavarret. Lyhytraajaisuus ja muut luuston epämuotoisuudet johtuvat pitkien luiden epifyysirustojen kasvu- ja luutumishäiriöstä. Motorinen kehitys on potilailla normaalia hitaampaa, mutta henkinen kehitys normaalia. ACH periytyy autosomissa vallitsevasti, ja suurin osa tapauksista (90 %) on sporadisia. Kehityshäiriön aiheuttavat mutaatiot fibroblastikasvutekijäreseptorigeeni 3:ssa (FGFR3). Kaksi pistemutaatiota, c.1138G→A ja c.1138G→C, johtavat kumpikin samaan aminohappomuutokseen (p.Gly380Arg). FGFR3-geenin homotsygoottinen ACH-mutaatio johtaa hyvin vaikeaan tautimuotoon.
Kliininen epäily akondroplasiasta.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
FGFR3-geenin eksoni 8:n PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi p.Gly380Arg-mutaation havaitsemiseksi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
p.Gly380Arg-mutaatio on osoitettavissa yli 99 %:lla kliinisesti tyypillisistä akondroplasiapotilaista. Normaali tulos ei siis absoluuttisesti sulje pois akondroplasiaa, sillä joskus harvoin voi kyseessä olla myös jokin muu FGFR3-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus