Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Akondroplasia, FGFR3-geenin G380R-mutaation tutkimus verestä (11992 B -ACH-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Akondroplasia (ACH) on yleisin perinnöllinen lyhytkasvuisuuden syy. Se on usein todettavissa heti vastasyntyneellä, koska lapsella on epäsuhtaisen iso pää, korkea otsa, matala nenänselkä, lyhyehköt raajat ja lyhyet olkavarret. Lyhytraajaisuus ja muut luuston epämuotoisuudet johtuvat pitkien luiden epifyysirustojen kasvu- ja luutumishäiriöstä. Motorinen kehitys on potilailla normaalia hitaampaa, mutta henkinen kehitys normaalia. ACH periytyy autosomissa vallitsevasti, ja suurin osa tapauksista (90 %) on sporadisia. Kehityshäiriön aiheuttavat mutaatiot fibroblastikasvutekijäreseptorigeeni 3:ssa (FGFR3). Kaksi pistemutaatiota, c.1138G→A ja c.1138G→C, johtavat kumpikin samaan aminohappomuutokseen (p.Gly380Arg). FGFR3-geenin homotsygoottinen ACH-mutaatio johtaa hyvin vaikeaan tautimuotoon.

Indikaatiot

Kliininen epäily akondroplasiasta.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

FGFR3-geenin eksoni 8:n PCR-monistus ja Sanger-sekvensointi p.Gly380Arg-mutaation havaitsemiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

p.Gly380Arg-mutaatio on osoitettavissa yli 99 %:lla kliinisesti tyypillisistä akondroplasiapotilaista. Normaali tulos ei siis absoluuttisesti sulje pois akondroplasiaa, sillä joskus harvoin voi kyseessä olla myös jokin muu FGFR3-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 9156.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus