Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Incontinentia pigmenti, NEMO-geenin deleetiovaltamutaatio tutkimus verestä (12008 B -IP-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Incontinentia pigmenti (IP) on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa vastasyntyneelle rakkulaisen ihottuman. Ihottuma arpeutuu ja myöhemmin pigmentoituu muuta ihoa tummemmaksi ja vaalenee usein näkyvistä aikuisikään mennessä. Ihottuma esiintyy tavallisemmin mosaiikkimaisina raitoina terveen ihon lomassa, koska toisissa solulinjoissa on inaktivoituneena normaali, toisissa mutatoituneen geenin sisältävä X-kromosomi. Potilailla saattaa esiintyä myös keskushermostoperäisiä oireita, hammas- ja kynsipoikkeavuuksia, silmänpohjamuutoksia ja hiuksettomia alueita. Lähes kaikki potilaat ovat tyttöjä, sillä pojille tauti on usein letaali jo sikiövaiheessa. Tauti aiheutuu NEMO-geenin mutaatioista, joista eksonit 4-10 poistava deleetiovaltamutaatio on osoitettavissa noin 70 %:lta potilaista. Muut raportoidut NEMO-geenin virheet ovat olleet mm. pieniä

duplikaatioita, emässubstituutioita ja deleetioita.

Indikaatiot

Kliininen epäily incontinentia pigmenti -taudista.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

NEMO-geenin PCR-monistus yleisimmän deleetiovaltamutaation havaitsemiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

NEMO-geenin deleetio on osoitettavissa noin 70 %:lta IP-potilaista. Normaali tulos ei siis sulje pois IP-tautia, koska taudin taustalla saattavat olla myös muut NEMO-geenin mutaatiot.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus