Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Incontinentia pigmenti (IP) on X-kromosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, joka aiheuttaa vastasyntyneelle rakkulaisen ihottuman. Ihottuma arpeutuu ja myöhemmin pigmentoituu muuta ihoa tummemmaksi ja vaalenee usein näkyvistä aikuisikään mennessä. Ihottuma esiintyy tavallisemmin mosaiikkimaisina raitoina terveen ihon lomassa, koska toisissa solulinjoissa on inaktivoituneena normaali, toisissa mutatoituneen geenin sisältävä X-kromosomi. Potilailla saattaa esiintyä myös keskushermostoperäisiä oireita, hammas- ja kynsipoikkeavuuksia, silmänpohjamuutoksia ja hiuksettomia alueita. Lähes kaikki potilaat ovat tyttöjä, sillä pojille tauti on usein letaali jo sikiövaiheessa. Tauti aiheutuu NEMO-geenin mutaatioista, joista eksonit 4-10 poistava deleetiovaltamutaatio on osoitettavissa noin 70 %:lta potilaista. Muut raportoidut NEMO-geenin virheet ovat olleet mm. pieniä duplikaatioita, emässubstituutioita ja deleetioita.
Kliininen epäily incontinentia pigmenti -taudista.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
NEMO-geenin PCR-monistus yleisimmän deleetiovaltamutaation havaitsemiseksi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
NEMO-geenin deleetio on osoitettavissa noin 70 %:lta IP-potilaista. Normaali tulos ei siis sulje pois IP-tautia, koska taudin taustalla saattavat olla myös muut NEMO-geenin mutaatiot.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus