Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka tyypillisiä oireita ovat mm. ptoosi, nielemisvaikeudet ja proksimaalinen raajojen heikkous. Oireet alkavat yleensä vasta aikuisiällä. OPMD-potilaiden lihasbiopsiassa voidaan havaita nukleaarisia inkluusioita. Taudin aiheuttaa polyalaniinia koodaavan GCG-toistojakson ekspansio PABP2- (polyA binding protein 2) geenissä. Eksonissa 1 sijaitsevassa toistojaksoalueessa on normaalisti 6 GCG-jaksoa. Dominantisti periytyvässä OPMD-taudissa toistojaksoja on 8-13. Toistojaksojen määrä korreloi ilmeisesti ainakin osittain taudin vaikeusasteen ja oireiden alkamisiän kanssa. PABP2-geenistä on kuvattu myös 7 GCG-jakson variantti, joka homotsygoottisena aiheuttaa resessiivisesti periytyvän OPMD:n.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
PABP2-geenin GCG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien kokoerottelu fragmenttianalyysillä.
3-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Toistojakson ekspansion löytyminen oireiselta potilaalta sopii OPMD-tautiin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus