Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia, PABP2-geenin toistojaksoalueen ekspansio (12011 B -OPMD-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä sairaus, jonka tyypillisiä oireita ovat mm. ptoosi, nielemisvaikeudet ja proksimaalinen raajojen heikkous. Oireet alkavat yleensä vasta aikuisiällä. OPMD-potilaiden lihasbiopsiassa voidaan havaita nukleaarisia inkluusioita. Taudin aiheuttaa polyalaniinia koodaavan GCG-toistojakson ekspansio PABP2- (polyA binding protein 2) geenissä. Eksonissa 1 sijaitsevassa toistojaksoalueessa on normaalisti 6 GCG-jaksoa. Dominantisti periytyvässä OPMD-taudissa toistojaksoja on 8-13. Toistojaksojen määrä korreloi ilmeisesti ainakin osittain taudin vaikeusasteen ja oireiden alkamisiän kanssa. PABP2-geenistä on kuvattu myös 7 GCG-jakson variantti, joka homotsygoottisena aiheuttaa resessiivisesti periytyvän OPMD:n.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

PABP2-geenin GCG-toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien kokoerottelu fragmenttianalyysillä.

Tulos valmiina

3-6 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Toistojakson ekspansion löytyminen oireiselta potilaalta sopii OPMD-tautiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus