Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Torsiodystonia 1, DYT1-geenin valtamutaation tutkimus verestä (12015 B -ITD-D )

Tarkistettu

29.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Idiopaattinen torsiodystonia (ITD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä lihastauti, joka alkaa yleensä lapsuusiässä ja ilmenee tahdosta riippumattomana vartalon tai niskan jäykistelynä. Tautigeeni on DYT1-geeni, joka koodaa torsinA-proteiinia. Valtamutaatio taudin taustalla on kolmen nukleotidin (GAG) deleetio, joka johtaa yhden glutamiinitähteen häviämiseen. Kaikki mutaationkantajat eivät oireile, sillä taudin penetranssi on alentunut.

Indikaatiot

Kliininen epäily torsiodystonia 1 -taudista.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

DYT1-geenin PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio GAG deleetion osoittamiseksi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

GAG-deleetion osoittaminen DYT1-geenin toisesta alleelista varmistaa dominantisti periytyvän torsiodystonia 1 -diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois torsiodystoniaa, sillä kyseessä saattaa olla jokin muu DYT1-geenin mutaatio.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*29.11.2018 Uusi tutkimus