Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
29.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Idiopaattinen torsiodystonia (ITD) on autosomissa vallitsevasti periytyvä lihastauti, joka alkaa yleensä lapsuusiässä ja ilmenee tahdosta riippumattomana vartalon tai niskan jäykistelynä. Tautigeeni on DYT1-geeni, joka koodaa torsinA-proteiinia. Valtamutaatio taudin taustalla on kolmen nukleotidin (GAG) deleetio, joka johtaa yhden glutamiinitähteen häviämiseen. Kaikki mutaationkantajat eivät oireile, sillä taudin penetranssi on alentunut.
Kliininen epäily torsiodystonia 1 -taudista.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
DYT1-geenin PCR-monistus ja restriktioentsyymidigestio GAG deleetion osoittamiseksi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
GAG-deleetion osoittaminen DYT1-geenin toisesta alleelista varmistaa dominantisti periytyvän torsiodystonia 1 -diagnoosin. Normaali tulos ei kuitenkaan sulje pois torsiodystoniaa, sillä kyseessä saattaa olla jokin muu DYT1-geenin mutaatio.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*29.11.2018 Uusi tutkimus