Tarkistettu

20.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Muita kuin deleetio-FISH-tutkimuksia voidaan käyttää esimerkiksi balansoitumattomien rakenteellisten muutosten tai ylimääräisten markkerikromosomien alkuperän selvittämiseksi.

Indikaatiot

Tarvittaessa voidaan tehdä FISH-tutkimuksia esimerkiksi verinäytteestä, viljellyistä lapsiveden soluista, istukkanäytteestä tai posken limakalvon soluista. Tutkimukset tulevat kyseeseen selvitettäessä potilaan/sikiön kromosomitutkimuksissa havaittuja kromosomipoikkeavuuksia, esimerkiksi balansoitumattomia rakenteellisia muutoksia tai ylimääräisten markkerikromosomien alkuperää.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Soluviljely ja fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH).

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

5 ml Li-hepariiniputki tai elatusaineampulli.

Näyte (minimi)

5 ml verinäyte (Li-hepariini), lapsiveden solut, istukkanäyte, viljellyt fibroblastit tai posken limakalvonäyte

Kudosnäyte otetaan steriilisti laboratoriosta saatavaan elatusnesteputkeen. Poikkeustapauksissa näyte voidaan ottaa steriiliin keittosuolaliuokseen, steriiliin näyteastiaan.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina, suojattava lämpötilavaihteluilta.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Erik. sairaalageneetikko Satu Häikiö (02) 313 7476.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529