Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.12.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 9156.
Spinoserebellaariataksia 8 (SCA8) on autosomissa vallitsevasti periytyvä ataksiasairaus, joka assosioituu ATXN8/ATXN8OS-geenin CTG-toistojaksoalueen monistumaan. Potilailla toistojaksoja on 80-800, kun normaalivariaatio on 16-80. SCA8-tautiin liittyvä CTG-ekspansio on poikkeuksellinen muiden SCA-tautien joukossa, koska kyseistä CTG-monistumaa on toisinaan havaittavissa myös terveillä henkilöillä (Suomessa 2.9 %:lla kontrolleista). Syytä siihen, miksi mutaatio aiheuttaa neurologisen oireiston vain osalle kantajistaan, ei tunneta. Siksi SCA8-mutaatiota ei vielä tässä vaiheessa voida pitää diagnostisena edes ataksiapotilaalla. SCA8-toistojaksomonistuma ryvästyy kuitenkin selvästi ataksiaa sairastaviin ja esimerkiksi Suomessa ATXN8/ATXN8OS-geenin CTG-monistuma on osoitettavissa noin 18 %:lla dominanttia ataksiaa sairastavista.
Empiirisen aineiston perusteella SCA8-mutaatiolöydökselle on laskettavissa ns. prediktiivinen arvo, joka riippuu sukutaustasta. SCA8-mutaatiolöydöksen prediktiivinen arvo on korkein dominanttia ataksiaa sairastavalla (86 %), mutta käyttökelpoinen myös sporadisissa tapauksissa (47 %). SCA8:n geenitesti on siis käyttökelpoinen oireisten potilaiden ataksian syyn selvittämisessä.
Kliininen epäily SCA8-taudista. SCA8-geenitestiä ei voi tilata prediktiivisenä. Myöskään sikiödiagnostiikkaa ei tehdä SCA8-taudissa.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
ATXN8/ATXN8OS-geenin PCR-monistus CTA/CTG-toistojaksoa rajaavilla alukkeilla ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä. Suurten ekspansioiden varmistus LongExtend-PCR:llä.
3-6 viikkoa, kiireellisenä 3-5 päivää.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
CTG-toistojaksoalueen ekspansion löytyminen ATXN8/ATXN8OS-geenistä oireiselta ataksiapotilaalta viittaa SCA8-tautiin. Mutaatiopositiivisen potilaan lausunnossa löydökselle annetaan prediktiivinen arvo, joka kertoo SCA8-taudin todennäköisyyden suomalaisista ataksiapotilaista tehdyn empiirisen tutkimusaineiston perusteella.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.12.2018 Uusi tutkimus.