Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
27.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Tanatoforinen dysplasia (TD) on vaikea luuston kehityshäiriöoireyhtymä, joka usein johtaa menehtymiseen jo sikiökaudella tai viimeistään vastasyntyneisyyskaudella. Kliinisten oireiden perusteella TD jaetaan kahteen tyyppiin. TDI:lle on ominaista pieniraajaisuus, käyrät reisiluut ja joskus myös apilanlehteä muistuttava kallo. TDII:ta puolestaan luonnehtii pieniraajaisuuden ohella tyyppi I:stä poiketen suorat reisiluut, ja aina apilanlehden mallinen kallo. Yhteisiä piirteitä kummallekin TD-tyypille ovat lyhyet kylkiluut, kapea rintakehä, makrokefalia, ominaiset kasvonpiirteet, brakydaktylia, hypotonia ja ihon poimuttuneisuus raajoissa. Useimmat elävänä syntyneet TD-potilaat menehtyvät pian syntymän jälkeen hengitysinsuffisienssiin ja tiedetään vain harvoja pidempään selvinneitä. TD:n taustalla ovat FGFR3-geenin mutaatiot, jotka ovat lähes aina sporadisia de novo -mutaatioita. TD:aan liittyviä mutaatioita on kuvattu FGFR3-geenin kodoneissa 248 (p.Arg248Cys), 249 (p.Ser249Cys), 370 (p.Gly370Cys), 371 (p.Ser371Cys), 373 (p.Tyr373Cys), 650 (p.Lys650Met, p.Lys650Glu) ja 807 (p.Ter807Arg, p.Ter807Gly, p.Ter807Leu, p.Ter807Cys, p.Ter807Trp).
Kliininen epäily tanatoforisesta dysplasiasta. Usein epäily herää jo sikiökaudella poikkeavan ultraäänilöydöksen perusteella tai viimeistään heti syntymän jälkeen kliinisten oireiden perusteella.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
FGFR3-geenin valikoitujen alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.
Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
1 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.
Patogeenisen mutaation löytyminen FGFR3-geenistä vahvistaa tanatoforisen dysplasian diagnoosin.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*27.11.2018 Uusi tutkimus