Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Tanatoforinen dysplasia, FGFR3-geenin yleisimpien mutaatioiden tutkimus (12255 B -TD-D )

Tarkistettu

27.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Tanatoforinen dysplasia (TD) on vaikea luuston kehityshäiriöoireyhtymä, joka usein johtaa menehtymiseen jo sikiökaudella tai viimeistään vastasyntyneisyyskaudella. Kliinisten oireiden perusteella TD jaetaan kahteen tyyppiin. TDI:lle on ominaista pieniraajaisuus, käyrät reisiluut ja joskus myös apilanlehteä muistuttava kallo. TDII:ta puolestaan luonnehtii pieniraajaisuuden ohella tyyppi I:stä poiketen suorat reisiluut, ja aina apilanlehden mallinen kallo. Yhteisiä piirteitä kummallekin TD-tyypille ovat lyhyet kylkiluut, kapea rintakehä, makrokefalia, ominaiset kasvonpiirteet, brakydaktylia, hypotonia ja ihon poimuttuneisuus raajoissa. Useimmat elävänä syntyneet TD-potilaat menehtyvät pian syntymän jälkeen hengitysinsuffisienssiin ja tiedetään vain harvoja pidempään selvinneitä. TD:n taustalla ovat FGFR3-geenin mutaatiot, jotka ovat lähes aina sporadisia de novo -mutaatioita. TD:aan liittyviä mutaatioita on kuvattu FGFR3-geenin kodoneissa 248 (p.Arg248Cys), 249 (p.Ser249Cys), 370 (p.Gly370Cys), 371

(p.Ser371Cys), 373 (p.Tyr373Cys), 650 (p.Lys650Met, p.Lys650Glu) ja 807 (p.Ter807Arg, p.Ter807Gly, p.Ter807Leu, p.Ter807Cys, p.Ter807Trp).

Indikaatiot

Kliininen epäily tanatoforisesta dysplasiasta. Usein epäily herää jo sikiökaudella poikkeavan ultraäänilöydöksen perusteella tai viimeistään heti syntymän jälkeen kliinisten oireiden perusteella.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

FGFR3-geenin valikoitujen alueiden PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa. Kiireellisenä viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Tulkinta

Patogeenisen mutaation löytyminen FGFR3-geenistä vahvistaa tanatoforisen dysplasian diagnoosin.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*27.11.2018 Uusi tutkimus