Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
5.11.2018
TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.
Mikäli potilaalla epäillään perinnöllistä sairautta, jonka taustalla oleva geenivirhe on ennalta tiedossa, voidaan genetiikan laboratoriossa tutkia ko. mutaatio potilaan näytteestä. Kyseeseen tulevat lähinnä TYKS laboratoriotoimialueen valikoimissamme olevien analyysien sovellukset, esimerkiksi yhden eksonin sekvensointi pyydetystä geenistä tunnetun mutaation havaitsemiseksi. Lisäksi voidaan tehdä tunnetun mutaation räätälöityjä tutkimuksia, esimerkiksi kun halutaan varmistaa paneelitutkimuksissa saatuja tuloksia perheessä.
Suvussa aiemmin löydetty, tunnettu mutaatio ja siihen sopivat oireet tai kantajuustutkimus.
Ennen räätälöidyn tutkimuksen tilaamista pyydetään ottamaan yhteyttä TYKS-laboratorioiden geneetikkoihin, ks. Yhteyshenkilöt.
Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Mutaatiosta riippuvainen. Yleisimmin tunnetun mutaation PCR-monistus ja sekvensointi.
Kuukauden kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.
10 ml EDTA-vakuumiputki.
10 ml (5 ml) EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Mutaation löytyminen vahvistaa epäilyn, mikäli mutaatio on patogeenisyydeltään tunnettu. Räätälöidyissä tunnetun mutaation tutkimuksissa tulkinta tehdään tapauskohtaisesti kysymyksenasettelusta riippuen.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*5.11.2018 Uusi tutkimus