Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Tunnetun DNA-mutaation tutkimus verestä (12283 B -Mut-D )

Tarkistettu

5.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Mikäli potilaalla epäillään perinnöllistä sairautta, jonka taustalla oleva geenivirhe on ennalta tiedossa, voidaan genetiikan laboratoriossa tutkia ko. mutaatio potilaan näytteestä. Kyseeseen tulevat lähinnä TYKS laboratoriotoimialueen valikoimissamme olevien analyysien sovellukset, esimerkiksi yhden eksonin sekvensointi pyydetystä geenistä tunnetun mutaation havaitsemiseksi. Lisäksi voidaan tehdä tunnetun mutaation räätälöityjä tutkimuksia, esimerkiksi kun halutaan varmistaa paneelitutkimuksissa saatuja tuloksia perheessä.

Indikaatiot

Suvussa aiemmin löydetty, tunnettu mutaatio ja siihen sopivat oireet tai kantajuustutkimus.

Esivalmistelut

Ennen räätälöidyn tutkimuksen tilaamista pyydetään ottamaan yhteyttä TYKS-laboratorioiden geneetikkoihin, ks. Yhteyshenkilöt.

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

Mutaatiosta riippuvainen. Yleisimmin tunnetun mutaation PCR-monistus ja sekvensointi.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisenä kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaation löytyminen vahvistaa epäilyn, mikäli mutaatio on patogeenisyydeltään tunnettu. Räätälöidyissä tunnetun mutaation tutkimuksissa tulkinta tehdään tapauskohtaisesti kysymyksenasettelusta riippuen.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*5.11.2018 Uusi tutkimus