Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Bm-FIP1L1-PDGFRalfa fuusiogeenin osoitus luuytimestä (12319 Bm-FIP1L1 )

Tarkistettu

15.10.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

Hypereosinofiilista syndrooma (HES) on käytetty yleisterminä myeloproliferatiivisille taudeille, jotka aiheuttavat pitkittynyttä eosinofiliaa veressä, luuytimessä ja perifeerisissä kudoksissa. Nykyisin nämä taudit voidaan etiologiansa perusteella jaotella neljään alaryhmään: 1) FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenipositiivinen klonaalinen eosinofilia, 2) T-soluklonaaliteetin pohjalta syntyvä eosinofilia, 3) Krooninen eosinofiilileukemia (CEL) sekä varsinainen 4) Hypereosinofiilinen syndrooma (HES), jossa tunnetut eosinofiliaa aiheuttavat syyt on poissuljettu. Tässä analyysissä osoitetaan FIP1L1-PDGFR -fuusiogeeniä, jota voidaan käyttää em. luokittelussa sekä systeemisen mastosytoosin diagnostiikassa.

FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni syntyy kromosomissa 4q12 tapahtuvan noin 800 kiloemäksen interstitiaalisen deleetion tuloksena ja johtaa verihiutaleperäisen kasvutekijäreseptori alfan (PDGFRA) lisääntyneeseen tyrosiinikinaasiaktiivisuuteen. Potilaat, joilla esiintyy tämä fuusiogeeni, reagoivat hyvin imatinibi- lääkitykseen, ja merkittävä osa heistä saavuttaa lääkityksellä molekyyligeneettisen remission.

Systeemistä mastosytoosia sairastavista noin 20 %:lla esiintyy eosinofiliaa ja heistä noin puolella on todettavissa FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni. Yleensä kaikki FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenin suhteen positiiviset mastosytoosipotilaat saavat täydellisen ja kestävän vasteen pienellä imatinibi-annoksella edellyttäen, ettei heillä esiinny mutatoitunutta KIT-geeniä.

Indikaatiot

Pitkittynyt eosinofilia, jonka etiologia epäselvä. Hypereosinofiilisen syndrooman (HES) luokittelu. Systeeminen mastosytoosi, johon liittyy eosinofiliaa.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä tai kudosnäyttestä, ks. 12318 B -FIP1L1 ja 12320 Ts-FIP1L1.

Menetelmä

RT-PCR, tarvittaessa sekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

2-3 ml luuydintä.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue

Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156

Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*15.10.2018 Uusi tutkimus