Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.
Hypereosinofiilista syndrooma (HES) on käytetty yleisterminä myeloproliferatiivisille taudeille, jotka aiheuttavat pitkittynyttä eosinofiliaa veressä, luuytimessä ja perifeerisissä kudoksissa. Nykyisin nämä taudit voidaan etiologiansa perusteella jaotella neljään alaryhmään: 1) FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenipositiivinen klonaalinen eosinofilia, 2) T-soluklonaaliteetin pohjalta syntyvä eosinofilia, 3) Krooninen eosinofiilileukemia (CEL) sekä varsinainen 4) Hypereosinofiilinen syndrooma (HES), jossa tunnetut eosinofiliaa aiheuttavat syyt on poissuljettu. Tässä analyysissä osoitetaan FIP1L1-PDGFR -fuusiogeeniä, jota voidaan käyttää em. luokittelussa sekä systeemisen mastosytoosin diagnostiikassa.
FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni syntyy kromosomissa 4q12 tapahtuvan noin 800 kiloemäksen interstitiaalisen deleetion tuloksena ja johtaa verihiutaleperäisen kasvutekijäreseptori alfan (PDGFRA) lisääntyneeseen tyrosiinikinaasiaktiivisuuteen. Potilaat, joilla esiintyy tämä fuusiogeeni, reagoivat hyvin imatinibi- lääkitykseen, ja merkittävä osa heistä saavuttaa lääkityksellä molekyyligeneettisen remission.
Systeemistä mastosytoosia sairastavista noin 20 %:lla esiintyy eosinofiliaa ja heistä noin puolella on todettavissa FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeeni. Yleensä kaikki FIP1L1-PDGFRA -fuusiogeenin suhteen positiiviset mastosytoosipotilaat saavat täydellisen ja kestävän vasteen pienellä imatinibi-annoksella edellyttäen, ettei heillä esiinny mutatoitunutta KIT-geeniä.
Pitkittynyt eosinofilia, jonka etiologia epäselvä. Hypereosinofiilisen syndrooman (HES) luokittelu. Systeeminen mastosytoosi, johon liittyy eosinofiliaa.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä tai kudosnäyttestä, ks. 12318 B -FIP1L1 ja 12320 Ts-FIP1L1.
RT-PCR, tarvittaessa sekvensointi.
Kahden viikon kuluessa.
10 ml EDTA-putki.
2-3 ml luuydintä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*15.10.2018 Uusi tutkimus