Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet
15.10.2018
TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.
Diagnoosivaiheen näytteestä valmistetusta komplementaarisesta DNA:sta (cDNA) etsitään Europe Against Cancer (EAC) -protokollan (Gabert et al. Leukemia 2003) mukaisilla alukeyhdistelmillä yleisimpiä ALL:ssa tai AML:ssa esiintyviä kromosomimuutoksia tutkimalla näihin muutoksiin liittyviä fuusiogeenejä.
ALL-seulonnassa tutkitaan TaqMan-PCR-menetelmällä seuraaviin kromosomimuutoksiin liittyvien fuusiogeenien valtalähetit:
| Kromosomimuutos | Geenifuusio | Tutkittavat lähettityypit |
| t(9:22)(q34:q11) | BCR-ABL | M-bcr (major b2a2, b3a2), m-bcr (minor e1a2) |
| t(12:21)(p13:q22) | TEL-AML1 | e5e2, e5e3 |
| t(4:11)(p13:q22) | MLL-AF4 | e9e5,e9e4,e10e5,e10e4,e11e5,e11e4 |
| t(1:19)(q23:p13) | E2A-PBX1 | e13e2 |
| del(1)(p32) | SIL-TAL1 | e1be3, e1ae3 |
AML-seulonnassa tutkitaan TaqMan-PCR-menetelmällä seuraaviin kromosomimuutoksiin liittyvien fuusiogeenien valtalähetit:
| Kromosomimuutos | Geenifuusio | Tutkittavat lähettityypit |
| t(15:17)(q22:q21) | PML-RARA | bcr1, bcr2, bcr3 |
| t(8:21)(q22:q22) | AML1-ETO | e5e2 |
| inv(16)(p13:q22) | CBFB-MYH11 | A, D, E |
| t(9:22)(q34:q11) | BCR-ABL | M-bcr (major), m-bcr (minor). |
Akuutteihin leukemioihin liittyvien yleisimpien fuusiolähettien osoitus.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Tutkimus on tehtävissä myös verestä, ks. 12495 B -Fuus-mR.
Kvantitatiivinen PCR (TaqMan).
Kahden viikon kuluessa.
4 ml CPT-putki. Suositeltava putkityyppi: BD Vacutainer CPT with Sodium Citrate, 4 mL draw capacity.
Sitraattiruiskulla n. 3 ml luuydinaspiraattia CPT-putkeen. Heti näytteenoton jälkeen sekä ennen sentrifugointia putkea tulee käännellä 8-10 kertaa ylösalaisin. Sentrifugointi (30 min, 1600 g, huoneenlämpö 18-25 °C) kahden tunnin sisällä näytteenotosta. Sentrifugoinnin jälkeen käännetään avaamaton putki 5-10 kertaa ylösalaisin
2-3 ml luuydintä.
Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Lausunto.
TYKS Laboratoriotoimialue Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156 Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237
Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529
*15.10.2018 Uusi tutkimus