Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta (13231 B -VasSeu1 )

Tarkistettu

17.2.2020

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskus (Saske) puh. (02) 313 2914.

Yleistä

Eräissä vakavissa synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa (esim. CAH, PKU, LCHAD, MCAD, GA I, ja SCID) nopeasti aloitettu hoito voi estää kehitysvammaisuuden tai muiden vaikeiden ongelmien kehittymisen. Useimmat lapset, jotka sairastavat näitä harvinaisia tauteja, vaikuttavat vastasyntyneinä täysin terveiltä. Sairaus voi kuitenkin aiheuttaa pysyviä, vaikeaankin vammaisuuteen johtavia vaurioita jo ennen oireiden ilmaantumista. Jotta hoitoon päästäisiin ennen oireiden ilmaantumista ja pysyvien vaurioiden kehittymistä, näiden sairauksien varhaisimpia merkkejä etsitään seulontatutkimuksella. Vain tutkimalla kaikki vastasyntyneet, löydetään varmuudella ne lapset, joille sairauden varhainen tunnistaminen ja hoito ovat välttämättömiä.

Seulontanäytteistä tutkitaan aminohappojen ja rasvahappojen pitoisuuksia, hormoniaineenvaihduntaan liittyvien 17-alfa-hydroksiprogesteronin ja tyreotropiinin pitoisuudet sekä SCID-seulontaan liittyvä TREC-kopioluku.

Indikaatiot

Vastasyntyneen harvinaisten synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta.

Seulottavat sairaudet

  • SCID (vaikea kombinoitu immuunivajaus, severe combined immunodeficiency)
Aminohappojen aineenvaihdunnan sairaudet
  • Fenyyliketonuria (PKU)
  • Tyrosinemia tyyppi 1
  • Vaahterasiirappitauti (MSUD)
Endokrinologiset sairaudet
  • Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)
Orgaanisten happojen aineenvaihdunnan häiriöt
  • Synnynnäinen B12-vitamiinin puutos
  • Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I)
  • Isovaleerihappovirtsaisuus
  • Metyylimalonihappovirtsaisuus
  • Propionihappovirtsaisuus
Rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriöt
  • CACT (karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin puutos)
  • CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi I
  • CPT (karnitiinipalmityylitransferaasin puutos) tyyppi II
  • CUD (karnitiinin kuljetushäiriö)
  • Glutaarihappovirtsaisuus tyyppi II (GA II)
Esivalmistelut

Näyte otetaan 48-120 tunnin sisällä syntymästä. Jos potilaalle tehdään verenvaihto ennen 72 tunnin ikää täytyy näyte ottaa ennen verenvaihtoa ja 3 päivää verenvaihdon jälkeen. Tilattaessa vastataan seuraaviin kysymyksiin:

  • Kliiniset esitiedot
  • Raskauden kesto (Vastaus kokonaisina viikkoina)
  • Syntymäpaino (grammoina)
  • Syntymäkellonaika
  • Ravitsemus
  • Onko saanut verta?
  • Verensiirron lopetuspäivämäärä
  • Verensiirron lopetuskellonaika

Tiedot siirtyvät pyynnön mukana HL7-välitteisesti. Näytteenottokorttiin ei siis esitietoja täydennetä.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem-massaspektrometria.

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulos valmiina

Viikon kuluessa.

Näyteastia

Näyte otetaan suodatinpaperille (TYKS Laboratoriotoimialue verinäytteenottokortti). Kortteja löytyy putkivarastosta.

Näytteenotto

Lapsen kantapäätä lämmitetään lämpötyynyn avulla verenkierron lisäämiseksi. Näyte otetaan ihopistonäytteenä lapsen kantapään sivureunalta. Näytteeseen ei saa joutua EDTA:ta, hepariinia tai muita lisäaineita.

Näytteenottokohta puhdistetaan 80 %:lla alkoholilla ja annetaan kuivua. Ihopisto tehdään steriilillä lansetilla, jonka terä on enintään 1,2 mm pitkä. Ensimmäinen veripisara pyyhitään pois. Verinäyte otetaa puhtaalla, ei-heparinisoidulla kapillaarilla ja pipetoidaan näytteenottokortin ympyröidyille näytealueille. Jos näyte valuu huonosti kapillaarista, otetaan uusi kapillaari seuraavaa täplää varten. Kapillaari ei saa koskea näytteenottokorttiin. Verinäytettä kerätään kaikkiin viiteen näytekohtaan (vähintään kolmeen) vain sille puolelle korttia, jossa on pyydetyt henkilötiedot. Imupaperin tulee kostua läpi täpläkohdasta ja veren tulee täyttää koko täpläympyrä. Yhteen ympyrään annostellaan näytettä vain kerran. Näytteenottokortin näytekohtiin ei saa koskea sormin.

Ks. myös SASKE:n näytteenotto-ohje.

Ohje laboratoriolle

Näytteenottokortit tilataan osoitteesta saske(at)tyks.fi tai puh. (02) 313 2914.

Näytteen säilytys

Näytteenottokorttia kuivatetaan huoneenlämmössä vähintään 3 tuntia. Näytteen kuivumista ei saa nopeuttaa lisälämmöllä. Ennen lähetystä tarkistetaan, että kaikki näytteet ovat kuivuneet.

Näytteen lähetys

Näyte lähetetään puhtaassa kirjekuoressa muovitaskun sisällä osoitteeseen:

Tyks Laboratoriot

Saske

Tunnus 5021812

Info C932

21006 VASTAUSLÄHETYS

Tulkinta

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimus B-VasSeu1 sisältää Sosiaali- ja terveysministeriön suosituksen mukaisesti seuraavien viiden sairauden seulonnan: synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH), keskipitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriö (MCAD), pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriöä (LCHAD), glutaarihappovirtsaisuus tyyppi I (GA I), fenyyliketonuria (PKU) ja SCID (vaikea kombinoitu immuunivajaus).

Normaali seulontatulos vastataan "Normaali". Poikkeavasta seulontatuloksesta annetaan erillinen lausunto ja ilmoitetaan välittömästi Tyksin lastenklinikan vastuullisille erikoislääkäreille, jotka ottavat yhteyttä hoitavaan kliinikkoon puhelimitse ja ilmoittavat poikkeavasta tuloksesta sekä ohjeistavat tarpeellisia jatkotutkimuksia ja toimenpiteitä varten.

Yhteyshenkilöt

Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*17.2.2020 Uusi tutkimus.