Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -MYD88-geenin L265P-mutaatioanalyysi verestä (13389 B -MYD88-D )

Tarkistettu

1.12.2017

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

Waldenströmin makroglobulinemia (WM) on harvinainen lymfoproliferatiivinen sairaus, johon liittyy seerumin IgM-paraproteinemian lisäksi lymfoplasmasyyttisen lymfooman luuydininfiltraatio. Noin 90 %:lla potilaista on havaittavissa kromosomin 3p22 MYD88-geenin (Myeloid Differentation Primary Response Gene 88) eksoni 5:n mutaatio c.794T→C. Mutaatio johtaa leusiini-proliini -aminohapposubstituutioon kodonissa 265 (L265P). Merkitykseltään epäselvässä monoklonaalisessa IgM-gammopatiassa (IgM-MGUS) MYD88 L265P-mutaatiofrekvenssi on alleelispesifisellä PCR:llä tutkittuna ja aineistosta riippuen 47 % - 87 %. L265P-mutaatiota tavataan joskus myös diffuusissa suurisoluisessa B-solulymfoomassa (non-GC DLBCL) ja pernan marginaalivyöhykkeen lymfoomassa.

Indikaatiot

Waldenströmin makroglobulinemian ja IgM-MGUS:n diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Näyte on toimitettava laboratorioon välittömästi näytteenoton jälkeen.

Menetelmä

Alleelispesinen TaqMan-PCR. Herkkyys 0,1 %

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä. Jos näytettä ei voida lähettää heti, pakastetaan se ja lähetetään pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä.

Viitearvot

Lausunto.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialuein sairaalageneetikot (02) 3131908, (02) 313 3897, (02) 313 7156, lääkäri (02) 313 2899.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*1.12.2017 Uusi tutkimus