Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
1.12.2017
TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.
Waldenströmin makroglobulinemia (WM) on harvinainen lymfoproliferatiivinen sairaus, johon liittyy seerumin IgM-paraproteinemian lisäksi lymfoplasmasyyttisen lymfooman luuydininfiltraatio. Noin 90 %:lla potilaista on havaittavissa kromosomin 3p22 MYD88-geenin (Myeloid Differentation Primary Response Gene 88) eksoni 5:n mutaatio c.794T→C. Mutaatio johtaa leusiini-proliini -aminohapposubstituutioon kodonissa 265 (L265P). Merkitykseltään epäselvässä monoklonaalisessa IgM-gammopatiassa (IgM-MGUS) MYD88 L265P-mutaatiofrekvenssi on alleelispesifisellä PCR:llä tutkittuna ja aineistosta riippuen 47 % - 87 %. L265P-mutaatiota tavataan joskus myös diffuusissa suurisoluisessa B-solulymfoomassa (non-GC DLBCL) ja pernan marginaalivyöhykkeen lymfoomassa.
Waldenströmin makroglobulinemian ja IgM-MGUS:n diagnostiikka.
Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. Näyte on toimitettava laboratorioon välittömästi näytteenoton jälkeen.
Alleelispesinen TaqMan-PCR. Herkkyys 0,1 %
Kolmen viikon kuluessa.
10 ml EDTA-putki (lila korkki).
10 ml EDTA-verta.
Huoneenlämmössä. Jos näytettä ei voida lähettää heti, pakastetaan se ja lähetetään pakastettuna.
Ma-to huoneenlämmössä näytteenottopäivänä.
Lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*1.12.2017 Uusi tutkimus