Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

14.05.2024

Analysoiva laboratorio

TYKS Laboratoriotoimialue / Molekyylihematologia.

Yleistä

Waldenströmin makroglobulinemia (WM) on harvinainen lymfoproliferatiivinen sairaus, johon liittyy seerumin IgM-paraproteinemian lisäksi lymfoplasmasyyttisen lymfooman luuydininfiltraatio. Noin 90 %:lla potilaista on havaittavissa kromosomin 3p22 MYD88-geenin (Myeloid Differentation Primary Response Gene 88) eksoni 5:n mutaatio c.794T→C. Mutaatio johtaa leusiini-proliini-aminohapposubstituutioon kodonissa 265 p.(Leu265Pro) (L265P). Mutaatiota tavataan myös merkitykseltään epäselvässä monoklonaalisessa IgM-gammapatiassa (IgM-MGUS) sekä joskus myös diffuusissa suurisoluisessaB-solulymfoomassa (non-GC DLBCL) ja pernanmarginaalivyöhykkeen lymfoomassa.Mutaatiopositiivisista näytteistä raportoidaan näytteen mutaatiotaakka eli alleelinen osuus prosentuaalisena lukuna.Tutkimuksen herkkyys on 0,1 %.

Indikaatiot

Waldenströmin makroglobulinemian ja IgM-MGUS:n diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

RT-PCR, tarvittaessa sekvensointi.

Tulos valmiina

Kahden viikon kuluessa.

Näyteastia

Steriili muoviputki.

Näyte (minimi)

Kudosnäyte (esim. pala tuumorikudosta) otetaan putkeen ja lisätään vähän keittosuolaliuosta näytteen kuivumisen estämiseksi.

Näytteen säilytys

Näyte toimitetaan laboratorioon mahdollisimman nopeasti. Mikäli kudosnäyte tulee otettavaksi illalla tai viikonloppuna, se säilytetään jääkaapissa ja toimitetaan laboratorioon heti kun mahdollista.

Näytteen lähetys

Ma-to kylmälähetys.

Tulkinta

Lausunto.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.

Muutokset

*14.05.2024 Uusi tutkimus.