Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

4.12.2024

Analysoiva laboratorio

TYKSLAB Lääketieteellinen genetiikka/Sairaalageneetikot p. 02 3137475 tai p. 02 3137476.

Yleistä

NIPT-tutkimus (non-invasive trisomy test) on sikiöön kajoamaton seulontatutkimus, jonka tulos kertoo laskennallisen riskin sikiön yleisimmille kromosomimuutokselle (kromosomit 13,18 ja 21). NIPT-seu -tutkimus ei sisällä sukukromosomien X ja Y tutkimista. Tutkimus perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNA:n tutkimiseen matalapeittoisella koko genomin sekvensoinnilla ja bioinformatiikka-analyysillä. Tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen raskauden loppuun asti, ja se soveltuu myös kaksosraskauksille.

Indikaatiot

Yleisimpien trisomioiden (kromosomit 13, 18 ja 21) seulontatutkimus. Yhdessä ultraäänitutkimuksen kanssa tehtynä NIPT-seula on vaihtoehtoinen tutkimus seulontatutkimuksessa käytetyn ensimmäisen trimesterin seulan sijaan. Tutkimus voidaan tehdä kaksosraskauksissa ja luovutetuilla sukusoluilla alkaneissa raskauksissa. Tutkimusta ei kuitenkaan suositella tehtäväksi, jos äidillä on todettu syöpä tai mosaikismi, tai jos äiti on saanut elimensiirron tai immuunihoitoa.

Esivalmistelut

Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen.

Näyteastia

10 ml Streck-putki (Cell-free DNA BCT CE, Streck, maastokuvioinen korkki). Tyhjät näytteenottoputket tulee säilyttää huoneenlämmössä. Putket eivät saa jäätyä.

Näyte (minimi)

10 ml kokoverta erikoisputkeen (Streck-putki, 1 x 10 ml).

Näytteen säilytys

Näyte säilytetään ja kuljetetaan huoneenlämmössä. Näyte EI SAA jäätyä!

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Tulos kertoo riskin kromosomien 13, 18 ja 21 trisomioille. Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, joten poikkeava tulos vaatii aina varmistuksen lapsivesinäytteestä tehtävällä tutkimuksella