Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
20.4.2022
TYKS Laboratoriotoimialue/Molekyylihematologia.
Trombopoietiinireseptoria koodaavaan MPL-geenin eksonin 10 mutaatiot liittyvät essentiaaliseen trombosytemiaan (ET) ja primääriseen myelofibroosiin (PMF). MPL-geenin mutaatio esiintyy noin 3-10 %:lla ET/PMF-potilaista. Neljä mutaatiota vastaavat valtaosasta (yli 90 %) ET/PMF-potilailla esiintyvistä MPL-geenin mutaatioita. Yleisyysjärjestyksessä nämä mutaatiot ovat:
c.1544G→T p.(Trp515Leu), W515L
c.1543_1544delinsAA p.(Trp515Lys), W515K
c.1543_1544delinsGC p.(Trp515Ala), W515A
c.1514G→A p.(Ser505Asn), S505N
S505N-mutaatio liittyy tavallisesti hereditääriseen trombosytemiaan, mutta muutos voi esiintyä myös somaattisena.
Myeloproloferatiivisten tautien diagnostiikka.
Näytteenotto vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.
Analyysi voidaan tehdä JAK2- tai CALR-tutkimusta varten otetusta näytteestä.
Digitaalinen droplet PCR (ddPCR).
Kuukauden kuluessa.
3 ml EDTA-putki.
3 ml EDTA-verta.
Säilytys (alle 5 vrk) ja lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys -20C, jolloin toimitus laboratorioon pakastettuna.
Ma-to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina.
Mutaatiopositiivisina raportoidaan näytteet, joiden mutaatiotaakka on yli 1 %.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786
*20.4.2022 Uusi tutkimus