Vaasa, laboratorio-ohjekirja

B -MPL-geenin mutaatioanalyysi verestä (13906 B -MPL-D )

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

Tarkistettu

20.4.2022

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/Molekyylihematologia.

Yleistä

Trombopoietiinireseptoria koodaavaan MPL-geenin eksonin 10 mutaatiot liittyvät essentiaaliseen trombosytemiaan (ET) ja primääriseen myelofibroosiin (PMF). MPL-geenin mutaatio esiintyy noin 3-10 %:lla ET/PMF-potilaista. Neljä mutaatiota vastaavat valtaosasta (yli 90 %) ET/PMF-potilailla esiintyvistä MPL-geenin mutaatioita. Yleisyysjärjestyksessä nämä mutaatiot ovat:

  1. c.1544G→T p.(Trp515Leu), W515L

  2. c.1543_1544delinsAA p.(Trp515Lys), W515K

  3. c.1543_1544delinsGC p.(Trp515Ala), W515A

  4. c.1514G→A p.(Ser505Asn), S505N

S505N-mutaatio liittyy tavallisesti hereditääriseen trombosytemiaan, mutta muutos voi esiintyä myös somaattisena.

Indikaatiot

Myeloproloferatiivisten tautien diagnostiikka.

Esivalmistelut

Näytteenotto vain maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Analyysi voidaan tehdä JAK2- tai CALR-tutkimusta varten otetusta näytteestä.

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR (ddPCR).

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

3 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Säilytys (alle 5 vrk) ja lähetys huoneenlämmössä. Pidempiaikainen säilytys -20C, jolloin toimitus laboratorioon pakastettuna.

Näytteen lähetys

Ma-to näytteenottopäivänä huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Mutaatiopositiivisina raportoidaan näytteet, joiden mutaatiotaakka on yli 1 %.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Sairaalageneetikot: 050 515 0361, (02) 313 3897, 050 340 8701, (02) 313 7156 Lääkärit: 050 597 2027, 050 411 2237

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*20.4.2022 Uusi tutkimus