Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
21.02.2019
FIMLAB/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
LOSMoN-tauti on autosomissa vallitsevasti periytyvä aikuisiällä alkava motoneuronopatia (SMA Jokela, OMIM #615048), joka on löydetty alun perin Pohjois-Karjalasta. Suomessa tauti johtuu CHCHD10-geenin valtamutaatiosta c.197G→T p.Gly66Val. CHCHD10-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 2, jossa sijaitsevat valtamutaation lisäksi suurin osa kaikista patogeenisistä CHCHD10-geenin mutaatioista.
Epäily LOSMoN-taudista
Sanger-sekvensointi.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.
Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.
Gly66Val-mutaation löytyminen potilaan näytteestä sopii LOSMoN-tautiin. Tutkimuksesta annetaan lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.