Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -CHCHD10-geenin mutaatioiden DNA-tutkimus (13985 B -CHCHD10 )

Tarkistettu

21.02.2019

Tekopaikka

FIMLAB/genetiikan laboratorio/puh. 044-485 8006.

Yleistä

LOSMoN-tauti on autosomissa vallitsevasti periytyvä aikuisiällä alkava motoneuronopatia (SMA Jokela, OMIM #615048), joka on löydetty alun perin Pohjois-Karjalasta. Suomessa tauti johtuu CHCHD10-geenin valtamutaatiosta c.197G→T p.Gly66Val. CHCHD10-geenistä tutkitaan sekvensoimalla eksoni 2, jossa sijaitsevat valtamutaation lisäksi suurin osa kaikista patogeenisistä CHCHD10-geenin mutaatioista.

Indikaatiot

Epäily LOSMoN-taudista

Menetelmä

Sanger-sekvensointi.

Tulos valmiina

N. 4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Näyteastia

6 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pitempiaikainen säilytys pakastettuna -20 °C.

Näytteen lähetys

Huoneenlämmössä. Perjantaisin otetut näytteet säilytetään viikonlopun yli + 4 °C:ssa ja lähetetään laboratorioon seuraavana arkipäivänä.

Tulkinta

Gly66Val-mutaation löytyminen potilaan näytteestä sopii LOSMoN-tautiin. Tutkimuksesta annetaan lausunto.

Yhteyshenkilöt

Fimlabin sairaalageneetikot (03) 311 75504.

Vaasan KS yhdyshenkilö kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529