Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Ennaltamääritellyn genomin alueen kopiolukumääritys MLPA-menetelmällä (14101 B -MLPA-D )

Tarkistettu

2.9.2019

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä. MLPA-tutkimusta ei voi tehdä valmiiksi eristetystä DNA:sta. Jos kyseessä on ennestään tunnettu, suvussa esiintyvä kopiolukumuutos, pyydämme toimittamaan tutkittavan näytteen mukana mikäli mahdollista positiivisen kontrollinäytteen ja tarkat tiedot kyseessä olevasta deleetiosta/duplikaatiosta, ellei aikaisempaa tutkimusta ole tehty lääketieteellisen genetiikan DNA-diagnostiikkalaboratoriossa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml (5 ml) EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä. Perjantaina otetut näytteet voi säilyttää viikonlopun ajan jääkaapissa ja postittaa maanantaina.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikot (02) 313 9156, (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529