Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

11.4.2024

Analysoiva laboratorio

TYKS laboratoriot/genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

B-NGS-D -tutkimuksella voidaan tilata mikä tahansa sisällöltään määritetty tai potilaalle räätälöity geenipaneelitutkimus. Tutkimus kattaa myös mitokondriaaliset geenit. Valmiiden geenipaneelien geenisisällöt ovat saatavissa laboratoriosta pyydettäessä (DNAlabra(at)tyks.fi).

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing).

Tulos valmiina

4-8 viikon kuluessa. NGS-tutkimuksia voidaan tilata kiireellisenä, tällöin vastausaika on 2-3 viikkoa näytteen saapumisesta laboratorioon. Kiireellisten tutkimusten hintaan lisätään 50% kiireellisyyslisä. Kiireellisen tutkimuksen tilaamisesta tulee aina olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon joko sähköpostilla DNAlabra(at)tyks.fi tai puh. 02-3137475.

Näyteastia

3 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

1-3 ml EDTA-verta. Vastasyntyneiltä kaksi mikroputkea.

Näytteen säilytys

2-7 vrk jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tutkimuksella voidaan todeta pienet yksittäisten emästen muutokset (snv/indel), pienet <50 bp indel-variantit sekä kopiolukumuutokset, joiden koko on >2 eksonia. Tutkimus sisältää tarvittaessa myös mitokondriaaliset geenit, joista voidaan todeta yli 5% pienet yksittäisten emästen muutokset ja indel-variantit, sekä yli 10% kopiolukumuutokset.

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset, todennäköisesti patogeeniset ja merkitykseltään epäselvät variantit.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*11.4.2024 Päivitetty näytemäärät.