Tarkistettu

23.9.2019

Tekopaikka

TYKS laboratoriot/genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

B-NGS-D - tutkimuksella voidaan räätälöidysti tutkia CCE_A_v1 - paneelin geeneistä haluttuja geneejä (1-5 kpl), jotka eivät sisälly muihin ennalta määritettyihin geenipaneeleihin. CCE_A_v1- geenipaneeli sisältää kaikkiaan 4432 geeniä, ja paneelin geenilista on saatavilla laboratoriosta pyydettäessä. Paneeliin sisältyvät geenit ovat sellaisia, joihin on liitetty tunnettu kliininen fenotyyppi, ja ne on valittu paneeliin Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)-, Human Gene Mutation Database (HGMD)- ja Genetests a013 tietokantojen perusteella. Mukana on myös perinnölliseen syöpäalttiuteen liittyviä geenejä. Suunniteltaessa räätälöityjen geenien tutkimusta tilaajaa pyydetään etukäteen ottamaan yhteyttä Lääketieteellisen genetiikan toimistoon p. 02-313 7475.

Indikaatiot

Tutkimusta voidaan käyttää tilanteissa, joissa potilaan oirekuvan perusteella epäillään tietyn geenin tai tiettyjen geenien aiheuttamaa sairautta, mutta esim. soveltuvaa geenipaneelitutkimusta ei ole saatavilla.

Esivalmistelut

Näyte suositellaan otettavaksi maanantaista torstaihin klo 14 mennessä, ei arkipyhää edeltävänä päivänä.

Menetelmä

NGS-menetelmä (Next Generation Sequencing). Kirjastojen valmistukseen käytetään hybrid capture - menetelmää (Sophia Genetics CCE_A_v1), ja kirjastot sekvensoidaan NextSeq-sekvensaattorilla (Illumina).

Bioinformatiikka-analyysiin käytetään Sophia DDM-ohjelmistoa (Sophia Genetics).

Tulos valmiina

4-8 viikon kuluessa.

Näyteastia

10 ml EDTA-vakuumiputki.

Näyte (minimi)

10 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

2-3 vrk huoneenlämmössä, pidempi säilytys -20 °C.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä postin pikapakettina.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Tutkimuksella voidaan todeta pienet yksittäisten emästen muutokset (snv/indel), pienet alle 50 bp indel-mutaatiot sekä kopiolukumuutokset, joiden koko on yli 2 eksonia. Todetuista varianteista lausutaan patogeeniset ja todennäköisesti patogeeniset mutaatiot ja merkitykseltään epäselvät variantit. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, peitto kohdealueilla ja mahdolliset matalan peiton alueet. Todettu mutaatio varmistetaan Sanger-sekvensoinnilla, jos sen peitto on alle 50x.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529