Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
09.12.2020
Academic Medical Center Amsterdam/Laboratory Genetic Metabolic Diseases (LGMD).
AMC, Test request form DNA-diagnostics -lähete.
DPYD-geeni koodaa dihydropyrimidiinidehydrogenaasi (DPD)-entsyymiä, joka on fluoropyrimidiinilääkkeiden (fluorourasiili, kapesitabiini ja tegafuuri) metaboliaan nopeutta rajoittava entsyymi. DPYD-geenin muutoksia tunnetaan useita ja niillä on vaikutus DPD-entsyymin aktiivisuuteen. Alentunut DPD-entsyymin aktiivisuus johtaa fluoropyrimidiinilääkkeiden metabolian hidastumiseen, jolloin potilas altistuu lääkeaineiden vakaville haittavaikutuksille. Ennen fluoropyrimidiinilääkkeiden aloittamista suositellaan DPYD-geenin tutkimista. N. 6-8% eurooppalaisista kantaa perimässään ainakin yhtä toksisuudelle altistavista DPYD-varianteista. Euroopan lääkevirasto on maaliskuussa 2020 antanut suosituksen testata syöpäpotilaiden DPD-entsyymin aktiivisuuden ennen fluoropyrimidiinihoitoa. (ref.1-4)
Tutkimuksessa määritetään DPYD-geenin koodaavat alueet (eksonit) ja niitä ympäröivät ei-koodaavat alueet (intronit) sekvensoimalla sekä eksoneiden kopiolukumäärä.
Fluoropyrimidiinilääkkeiden herkkyyteen liittyvän perinnöllisen DPYD-geenin muutos.
Näytteet voidaan ottaa Vaasassa ti-ke ja muissa toimipaikoissa tiistain, joista ne toimitetaan Vaasaan.
Sekvensointi ja kopiolukuanalyysi (MLPA).
Noin 2 viikon kuluessa näytteen saapumisesta tekopaikkaan.
3 ml EDTA-putki (liila korkki).
3 ml EDTA-verta.
Mahdolliset yhteydenotot ohjataan onkologian poliklinikalle.
Huoneenlämmössä, viikolopun yli jääkaapissa.
Keskiviikkoisin huoneenlämmössä lähetteessä olevaan osoitteeseen.
Lausunto.
Tutkimuksesta annetaan lausuntonuotoinen vastaus.
Lähteet
Lunenburg CATC, van der Wouden CH, Nijenhuis M, et al. Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction of DPYD and fluoropyrimidines. Eur J Hum Genet. 2020;28(4):508-517.
European Medicines Agency (EMA). New testing and treatment recommendations for fluorouracil, capecitabine, tegafur and flucytosine. 13 March 2020. EMA/125891/2020.
Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC). CPICR Guideline for Fluoropyrimidines and DPYD. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC).
Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update (October 2017), Updates since publication: February 2020 Update
Henricks LM, Luneburg CATC, de Man FM, et al. A cost analysis of upfront DPYD genotypeguided dose individualisation in fluoropyrimidine-based anticancer therapy. Eur J Cancer. 2019 Jan;107:60-67.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*20.10.2020 Uusi tutkimus.
*9.12.2020 Uusi lähete, lähetys suoraan Amsterdamiin.