Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

26.8.2022

Analysoiva laboratorio

AMC Laboratory Genetic Metabolic Diseases Amsterdam.

Lähete

AMC Test request form Enzyme diagnostics. Lomakkeelle laitetaan rasti kohtaan Glucose 6-phosphate dehydrogenase (G6PD).

Yleistä

Punasolujen glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos on peritty entsyymidefekti, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa joko jatkuvana tai altisteen vaikutuksesta (tietyt lääkkeet tai ravintoaineet tai infektiot). Entsyymin tehtävänä on suojella punasoluja hapettavien aineiden vaikutuksilta ja entsyymin puutteen merkitys korostuu tilanteissa, joissa punasolut joutuvat tavallista voimakkaamman hapettumisen kohteeksi. Hapettumisen kiihtyessä punasolut hajoavat eli hemolysoituvat. Vakavaa G6PD-puutosta esiintyy etenkin Välimeren maissa, Lähi-idässä sekä Aasiassa ja lievempää muotoa Afrikassa. Suomessa puutos on valtaväestössä harvinainen. Osalla henkilöistä punasolut eivät tuota riittävästi G6PD:a ja osalla entsyymi ei toimi kunnolla. Peittyvästi periytyvän taudin geeni sijaitsee X-kromosomissa, minkä vuoksi tautia esiintyy valtaosin pojilla ja miehillä naisten ollessa yleensä oireettomia kantajia.

Punasolujen pyruvaattikinaasin (PK) puutos on peritty metabolinen häiriö, joka aiheuttaa hemolyyttistä anemiaa. PK katalysoi fosfoenolipyruvaatin muutosta pyruvaatiksi glykolyysin viimeisessä vaiheessa, jolloin punasolut saavat samalla energiaa ATP:n muodostuessa. PK:n heikentynyt toiminta johtaa punasolujen energiavajeeseen ja lisääntyneeseen hajoamiseen. Pyruvaattikinaasidefekti on toiseksi yleisin entsyymipuutoksen aiheuttama hemolyyttinen anemia glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksen jälkeen. PK:n puutos periytyy autosomissa enimmäkseen resessiivisesti, mutta myös dominanttia periytymistä on todettu.

Indikaatiot

Hemolyyttisen anemian etiologian selvittely.

Esivalmistelut

Tutkimuksen tilaamisesta on sovittava etukäteen puh. 213 2520. Näytteitä voi ottaa vain keskussairaalan laboratoriossa tai Vespassa ma-ke ennen klo 10.

Menetelmä

UV-fotometria.

Tulos valmiina

Kolmen viikon kuluessa.

Häiriötekijät

Viimeisen kolmen kuukauden aikana saatu punasolusiirto saattaa peittää G6PD- tai PK-puutoksen.

Naisilla G6PD-puutoksen kantajuutta ei voida täysin poisulkea punasolujen G6PD-aktiivisuuden mittaamisella.

Näyteastia

5/2 ml:n EDTA-putki (lila korkki), hemolyysi häiritsee määritystä.

Näytteenotto

Ma-to klo 14.00 mennessä.

Näyte (minimi)

5 ml (2 ml) EDTA-kokoverta.

Näytteen säilytys

Säilytys jääkaappilämpötilassa.

Näytteen lähetys

Kylmälähetys kuriiripostilla näytteenottopäivänä osoitteella:

Laboratory Genetic Metabolic Diseases, F0-132

Academic Medical Center (=AMC)

Meibergdreef 9

1105 AZ Amsterdam

the Netherlands

Viitearvot

Lausunnossa ilmoitetut viitevälit tietohetkellä 30.6.2020 (tarkistettava ajantasaisuus vastattaessa):

E -G6PD	11.9 - 18.3 µmol/min./gHb
E -PK	21.6 - 40.4 µmol/min./gHb

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*15.2.2018 Yksikkömuutos MU/mol → kU/mol
*26.06.2018 Viitearvopäivitys
*28.12.2018 Tekopaikka-, yksikkö- ja viitearvomuutos.
*21.3.2022 Tekopaikkamuutos.
*26.8.2022 E -G6PD viitearvomuutos