Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

1.6.2017

Tekopaikka

HUSLAB/ Tiedustelut (09) 471 73778. Tutkimus teetetään alihankintana Amsterdamissa AMC:n laboratoriossa.

Lähete

Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi.

Indikaatiot

Mukopolysakkaridoosiepäily.

Potilasohje

Yleinen vuorokausivirtsan keräysohjeistus Dygnsurinsamling tai Vuorokausivirtsan keräys. Keräyksen aikana keräysastia säilytettävä jääkaappilämpötilassa.

Menetelmä

Nestekromatografia (LC)-tandem massaspektrometria.

Tekotiheys

Näytteet lähetetään HUSLAB:sta keskiviikkoisin.

Näyteastia

11 ml säilöntäaineeton putki (BD REF 364915, beige korkki). Vuorokausivirtsan keräystä varten 2.5 l keräysastia. Keräysastiat tilataan keskusvarastosta, poliklinikkapotilaat hakevat näytteenottoyksiköistä.

Näyte (minimi)

10 (5) ml kertavirtsaa (aamuvirtsa) tai vuorokausivirtsaa.

Ohje laboratoriolle

Mittaa vuorokausivirtsan määrä 10 ml:n tarkkuudella (ks. ohje keräysvirtsojen käsittelystä) ja syötä Potilaan tulokset-Käynti- Lisätiedot -kohtaan ajat, milloin keräys on aloitettu ja lopettu sekä virtsamäärä millilitroina (vain numeroita). Sekoita ja ota 10 ml lähetysputkeen.

Näytteen säilytys

Pakastettuna -20°C.

Näytteen lähetys

Pakastelähetys.

Tulkinta

Vastauksena on englanninkielinen lausunto.

Lausunnossa on heparaani- dermataani- ja kerataanisulfaatin pitoisuudet viitearvoineen ja lausunnossa ilmoitetaan, mihin mukopolysakkaridoosiin löydös sopii.

Mukopolysakkaridooseihin kuuluvia tauteja ovat Hurlerin ja Scheien syndroomat (MPS I), Hunterin syndrooma (MPS II), Sanflippon syndrooma (MPS III), Morquion syndrooma (MPS IV), Maroteaux-Lamyn syndrooma (MPS VI) ja Slyn syndrooma (MPS VII). Tuloksen tulkinnan kannalta on olennaista, että tutkimusta tilattaessa on vastattu kaikkiin lisätietokysymyksiin (Date of birth, Sex, Relevant clinical and laboratory findings, Medication ja Urine, Random sample or 24-h collection).

Yhteyshenkilöt

HUSLAB: lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen(at)hus.fi / 050 427 1612 ja lääkäri Marita Virtanen: marita.virtanen(at)hus.fi / (09) 471 73776 / 050 427 1386.

Vaasan KS:Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*1.6.2017 Uusi tutkimus.