Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Y-Kromosomin poikkeavuuksia (1783 B -Ykrom-D )

Tarkistettu

28.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue/ Lääketieteellinen genetiikka/(02) 313 7475.

Yleistä

Y-kromosomissa sijaitsee kivesten kehityksen ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita geenejä, jotka ovat tärkeitä spermatogeneesissä. Niitä Y-kromosomin pitkän varren eukromatiinialueita, joilla näitä geenejä sijaitsee, kutsutaan AZFalueiksi. AZF-alueet jaetaan tavallisesti kolmeen eri alueeseen (a, b ja c). Näillä alueilla sijaitsevien Y-kromosomin mikrodeleetioiden on havaittu assosioituvan miehen hedelmättömyyteen ja kirjallisuuden mukaan noin 7 %:lla hedelmättömistä miehistä on havaittavissa Y-kromosomin mikrodeleetio. Tämä frekvenssi on kuitenkin paljolti riippuvainen tutkimukseen lähetettyjen potilaiden valintakriteereistä. Erityisen yleisiä mikrodeleetiot ovat azoospermisilla miehillä. Yleensä mikrodeleetiot ovat sporadisia eli mutaatio on tapahtunut hedelmättömän miehen isän ituradassa. Mikrodeleetio voi kuitenkin periytyä isältä pojalle ICSI- ja IVFhoidon myötä, ja siten on mahdollista, että myös hedelmättömyys periytyy.

Indikaatiot

Miehen hedelmättömyyden syyn selvittäminen erityisesti niillä miehillä, joilla on todettu azoospermia tai vaikea oligozoospermia.

Menetelmä

Spermatogeneesin kannalta tärkeille Y-kromosomialueille sijoittuvien 8 markkerin analyysi Devyser AZF v2-kitillä (CE-IVD-hyväksytty). AZFa, AZFb ja AZFc alueiden antaessa deleetiopositiivisen tuloksen, jatkotutkimuksena tehdään deleetion rajat tarkemmin määrittävä analyysi Devyser AZF Extension-kitillä.

Tulos valmiina

2-4 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

6 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä, viikonlopun yli jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma-to huoneenlämmössä.

Tulkinta

Testatut markkerit havaitsevat yli 90 % Y-kromosomin AZFa-, AZFb- ja AZFc-alueilla kuvatuista deleetioista.

Yhteyshenkilöt

TYKS: Sairaalageneetikko (02) 313 7475.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*28.11.2018 Tekopaikkamuutos