Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

13.12.2023

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/03 311 75937, 050 347 6382.

Yleistä

Y-kromosomissa sijaitsee kivesten kehityksen ohjaavan geenin (SRY) lisäksi useita geenejä, jotka ovat tärkeitä spermatogeneesissä. Niitä Y-kromosomin pitkän varren eukromatiinialueita, joilla näitä geenejä sijaitsee, kutsutaan AZF-alueiksi. AZF-alueet jaetaan tavallisesti kolmeen eri alueeseen (a, b ja c). Näillä alueilla sijaitsevien Y-kromosomin mikrodeleetioiden on havaittu assosioituvan miehen hedelmättömyyteen ja kirjallisuuden mukaan noin 7 %:lla hedelmättömistä miehistä on havaittavissa Y-kromosomin mikrodeleetio. Tämä frekvenssi on kuitenkin paljolti riippuvainen tutkimukseen lähetettyjen potilaiden valintakriteereistä. Erityisen yleisiä mikrodeleetiot ovat azoospermisilla miehillä. Yleensä mikrodeleetiot ovat sporadisia eli mutaatio on tapahtunut hedelmättömän miehen isän ituradassa. Mikrodeleetio voi kuitenkin periytyä isältä pojalle ICSI- ja IVF-hoidon myötä, ja siten on mahdollista, että myös hedelmättömyys periytyy.

Indikaatiot

Miehen hedelmättömyyden syyn selvittäminen erityisesti niillä miehillä, joilla on todettu azoospermia tai vaikea oligozoospermia.

Menetelmä

Spermatogeneesin kannalta tärkeille Y-kromosomialueille sijoittuvien alueiden monistaminen multiplex-PCR-reaktioissa.

Tulos valmiina

2-4 viikkoa. Kiireellisenä 3-5 työpäivää.

Näyteastia

6 ml:n EDTA-putki (lila korkki).

Näyte (minimi)

6 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

1 vrk huoneenlämmössä, viikonlopun yli jääkaapissa.

Näytteen lähetys

Ma-pe huoneenlämmössä.

Tulkinta

TeAZFa-, AZFb- ja/tai AZFc-alueen deleetiot assosioituvat azoospermiaan.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*28.11.2018 Tekopaikkamuutos.
*13.12.2023 Tekopaikkamuutos.