Vaasa, laboratorio-ohjekirjaUudelleenohjaus https://tutkimusohjekirja.fimlab.fi/ohjekirja/nayta.tmpl?sivu_id=322&setid=6878"Fimlab-ohjekirjaan
Vaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
4.3.2025
HUSLAB / Hyytymislaboratorio 050 468 3910 tai 09 471 74303, päivystysaikana 09 471 74330 tai 09 471 72645.
Von Willebrand -tekijä on multimeerinen glykoproteiini, joka toimii hyytymistekijä VIII:n kantajamolekyylinä ja välittää trombosyyttien adheesiota endoteelisolukon alta paljastuneeseen verisuonen seinämään. Von Willebrand -tekijän määrä plasmassa lisääntyy iän myötä, raskauden aikana, akuutin faasin reaktioissa ja laajoissa endoteelisoluvaurioissa. VW-tekijän matalin perustaso saadaan varmimmin mitattua, kun akuutin faasin reaktion aiheuttavista tilanteista on kulunut vähintään kolme viikkoa ja raskauden päättymisestä vähintään kolme kuukautta.
Von Willebrandin taudissa von Willebrand -tekijän määrä voi olla alentunut ja/tai tekijä voi olla rakenteellisesti poikkeava. Von Willebrandin tautia on kolmea päätyyppiä. Tavallisin muoto on tyyppi 1, jossa von Willebrand -tekijää on normaalia vähemmän. Tyyppi 2:ssa (useita alaryhmiä) von Willebrand -tekijä on laadullisesti poikkeavaa. Tyyppi 3:ssa von Willebrand -tekijän synteesi puuttuu, minkä vuoksi myös hyytymistekijä VIII on kantajaproteiininsa puutoksen johdosta vahvasti alentunut.
Von Willebrandin taudin diagnoosi voidaan tehdä, jos potilaalla on poikkeava vuototaipumus ja selvästi pienentynyt von Willebrand -tekijän aktiivisuus kahdessa eri näytteessä. Diagnoosia tukee positiivinen sukuanamneesi. Von Willebrand -tekijä on akuutin faasin proteiini, joten lievässä von Willebrandin taudissa sen aktiivisuus voi olla ajoittain normaalikin. Mikäli tutkimusten tulokset viittaavat von Willebrandin tautiin, tutkitaan lisäksi von Willebrand -tekijän pitoisuus (P -von Willebrand -tekijä, antigeeni). Jos von Willebrand -tekijän aktiivisuus on kontrollinäytteessäkin normaalia pienempi, tehdään diagnostisia lisätutkimuksia (von Willebrand -tekijän pitoisuus, kyky sitoutua kollageeniin ja multimeerijakauma (P -von Willebrand -tekijä, multimeerit) taudin tyypin selvittämiseksi.
Tyypin 2 taudissa on usein suositeltavaa tehdä von Willebrandin taudin tarkempi alatyypitys. Tyypin 2B taudinkuvaan kuuluu vaihteleva-asteinen trombosytopenia. DDAVP (Octostim®) on vasta-aiheinen 2B-tyypin von Willebrandin taudissa sen käyttöön liittyvän vaikean trombosytopenian vuoksi. Mikäli on epäily tyypin 2B von Willebrandin taudista, tilaa 3125 B-TromFu (ks. ohjekirja).
Tyypin 2 von Willebrandin taudissa voidaan tehdä erillinen geneettinen jatkotutkimus (B -vWD2-D) alatyyppien (2A, 2B, 2M ja 2N) tunnettujen mutaatioiden selvittämiseksi (katso erillinen ohjekirjan sivu)
*4.3.2025 lähtien tilataan Pohjanmaan erikoissairaanhoidossa numerolla 23086 P -HyyErik ja paperilähetteellä.