Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

10.05.2024

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere.

Yleistä

Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat peittyvästi periytyviä tauteja, joissa hemoglobiinisynteesi on poikkeavaa. Talassemioissa hemoglobiiniketjun tuotanto on alentunut, kun taas hemoglobinopatioissa tuotettu hemoglobiini on poikkeavaa. Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat rikastuneet Välimeren alueelle, Afrikkaan, Intiaan ja Itä-Aasian malaria-alueille, mutta geenivirheitä on todettu myös muissa väestöissä. Geenivirheestä riippuen taudinkuva vaihtelee sikiökaudella todettavasta letaalista taudista oireettomaan. Oireettomilla geenivirheen kantajilla saatetaan nähdä verenkuvassa lieviä muutoksia, jotka ovat samankaltaisia kuin raudanpuutteessa todettavat muutokset.

Tutkimuksessa selvitetään löytyykö tutkittavalta alfatalassemiaa, betatalassemiaa, tai hemoglobinopatioita aiheuttavia geenivirheitä tai näiden geenivirheiden kantajuuksia. Tutkimus kattaa HBA1-, HBA2- ja HBB-geenien pistemutaatiot, sekä suuremmat rakennemuutokset (deleetiot).

Indikaatiot

Alfatalassemian, betatalassemian, ja hemoglobinopatioiden (mm. sirppisoluanemian) diagnostiikka sekä kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Esivalmistelut

Näytteenotto mielellään ma-ke, koska verinäyte pitää saada lähtemään genetiikan laboratoriosta viimeistään torstaina tekopaikkaan.

Näyteastia

3 ml EDTA-putki.

Näyte (minimi)

3 ml verta EDTA-putkeen (ensisijainen näyte). Pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta.

Näytteen säilytys

Säilytys ja lähetys huoneenlämmössä

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786