Vaasa, laboratorio-ohjekirja

Tarkistettu

29.11.2023

Analysoiva laboratorio

Fimlab Tampere/Kliinisen genetiikan laboratorio, puh. 03-311 75424.

Indikaatiot

Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomisairaudesta, synnynnäiset epämuodostumat, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä. Epäilty Turner-, Klinefelter-, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (3 tai enemmän – molemmat puolisot tutkittava).

Esivalmistelut

Näyte on otettava niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14.

Menetelmä

PHA:lla stimuloitu lymfosyyttiviljely ja mitoosien keräys 48 – 72 h kuluttua. Mitoosien preparointi, mikroskopointi ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä.

Tulos valmiina

Tavallinen kromosomitutkimus 1 kk kuluessa. Sikiön tai vastasyntyneen tulos kiireellisenä kahden viikon kuluessa näytteen saapumisesta laboratorioon.

Näyteastia

4 ml Li-hepariiniputki ilman geeliä (tummanvihreä korkki).

Näyte (minimi)

4 ml hepariiniverta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta ja toimittaa mahdollisimman nopeasti laboratorioon. Mikäli näytteen lähettäminen viivästyy, säilytetään sitä ensisijaisesti huoneenlämmössä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään yli 1 vrk, säilytetään sitä jääkaapissa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Klonaalisen kromosomipoikkeavuuden löytyminen sopii hematologiseen maligniteettiin.

Lisätietoja

Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786

Muutokset

*29.11.2023 Tekopaikkamuutos