Vaasan keskussairaala, laboratorio-ohjekirja

Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset | Tiedotteet

B -Kromosomitutkimus (2151 B -Kromos )

Tarkistettu

21.11.2018

Tekopaikka

TYKS Laboratoriotoimialue / lääketieteellinen genetiikka (02) 313 7476.

Yleistä

Tavallinen kromosomitutkimus tehdään synnynnäisten kehityshäiriöiden etiologian selvittämiseksi ja aikuisilla infertiliteetin tai spontaanien keskenmenojen syyn selvittämiseksi

Indikaatiot

Tavallinen kromosomitutkimus tehdään synnynnäisen kehityshäiriön etiologian selvittämiseksi:

  1. Vastasyntyneillä varma tai epäilty trisomia, anomaliasyndrooma tai epäselvä sukupuoli
  2. Lapsuusiässä kehitysviive ja dysmorfiset piirteet, kasvun poikkeavuudet
  3. Nuorilla puberteettikehityksen viive/poikkeavuudet

Aikuisilla tavallinen kromosomitutkimus on aiheellinen selvitettäessä infertiliteetin tai spontaanien keskenmenojen (3 tai useampi) syytä tai jos suvussa periytyy balansoitu kromosomimuutos.

Esivalmistelut

Näyte on otettava mielellään ma - to (ei arkipyhiä edeltävinä päivinä) niin, että näytteet ovat laboratoriossa ennen klo 14.

Menetelmä

Soluviljely ja G-raitavärjäys. Vastasyntyneiden kiireellisissä tutkimuksissa käytetään myös DAPI-värjäystä. Tutkimus tehdään metafaasivaiheen kromosomeista noin 400 raidan tarkkuudella/haploidi kromosomisto.

Tulos valmiina

Kuukauden kuluessa, kiireellisissä tapauksissa viikon kuluessa.

Näyteastia

4 ml Li-hepariiniputki ilman geeliä (tummanvihreä korkki).

Näyte (minimi)

4 ml hepariiniverta.

Näytteen säilytys

Huoneenlämmössä.

Näytteen lähetys

Näyte täytyy lähetettäessä suojata äärilämpötiloilta ja toimittaa mahdollisimman nopeasti laboratorioon. Mikäli näytteen lähettäminen viivästyy, säilytetään sitä ensisijaisesti huoneenlämmössä. Jos näytettä joudutaan säilyttämään yli 1 vrk, säilytetään sitä jääkaapissa.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto. Klonaalisen kromosomipoikkeavuuden löytyminen sopii hematologiseen maligniteettiin.

Yhteyshenkilöt

TYKS Laboratoriotoimialue: Satu Häikiö (02) 313 7476.

Vaasan KS: Kemisti Jukka Salminen p. (06) 213 2529

Muutokset

*21.11.2018 Tekopaikkamuutos