Se även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
20.10.2020
Fimlab/genetiikan laboratorio (03) 3117 5424.
Resessiivisesti periytyvä CANVAS-tauti (Cerebellar Ataxia, Neuropathy, and Vestibular Areflexia Syndrome) on aikuisiällä alkava, hitaasti etenevä neurologinen sairaus, jonka oireita ovat tasapainohäiriö, raajojen ataksia, molemminpuolinen sisäkorvan toiminnan häiriö, ja sensorinen neuropatia. CANVAS-tauti johtuu RFC1-geenin homotsygoottisesta AAGGG-alleelin toistojaksomutaatiosta. RFC1-geenin intronissa 2 sijaitsevassa toistojaksossa on useita eri alleeleja (mm. AAAAG, AAAGG, AAGGG), joista tavallisin muoto on yhdentoista AAAAG-alleelin toisto. Ilmeisesti kaikista alleeleista on olemassa laajentuneita muotoja, mutta vain AAGGG-alleelin laajentuma on tautia aiheuttava.
CANVAS-tauti voidaan sulkea pois, jos tutkittavalla monistuu vähintään yksi normaalikokoinen RFC1-geenin toistojaksoalue. Jos yhtään normaalikokoista alleelia ei löydy, mahdollinen toistojaksomutaatio voidaan osoittaa RP-PCR-menetelmällä (repeat primed). Koska RP-PCR -menetelmä ei varmuudella pysty erottamaan RFC1-geenin toistojaksoalleeleja toisistaan, AAGGG-alleelin olemassaolo varmistetaan lisäksi Sanger-sekvensoinnilla. Laajentuneen toistojakson koko ei ole käytetyllä menetelmällä määritettävissä.
Kliininen epäily CANVAS-taudista. Kantajuustutkimuksia ei käytetyllä menetelmällä ole mahdollista tehdä.
RFC1-geenin intronin 2 toistojaksoalueen PCR-monistus ja alleelien koon määritys fragmenttianalyysillä. AAGGG-toistojaksomutaation osoitus tehdään tarvittaessa RP-PCR-menetelmällä (repeat primed PCR) ja Sanger-sekvensoinnilla.
8 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
6 ml EDTA-putki.
6 ml EDTA-verta.
HUOM! Tutkimusta ei voi tehdä valmiiksi eristetystä DNA:sta.
2-3 vrk huoneenlämmössä.
Huoneenlämmössä.
Homotsygoottisen AAGGG-toistojaksolaajentuman löytyminen oireiselta potilaalta sopii CANVAS-tautiin. Normaalikokoisen toistojakson tai muiden toistojaksoalleelien (esim. AAAAG, AAAGG) löytyminen sulkee pois CANVAS-taudin mahdollisuuden.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*20.10.2020 Uusi tutkimus