Vaasa, laboratorio-ohjekirjaUudelleenohjaus "https://fimlab.fi/tutkimus/13284"Fimlab-ohjekirjaan
Vaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
23.01.2023
FIMLAB Tampere/genetiikan laboratorio/(03) 3117 5424.
JAK2 (Janus kinaasi 2)-geeni koodaa JAK2-tyrosiinikinaasia, joka toimii hematopoieettisten kasvutekijöiden signaalinvälityksessä. JAK2-geenin mutaation seurauksena intrasellulaarinen JAK2-tyrosiinikinaasiproteiini aktivoituu, mikä johtaa JAK2-STAT-signaalireitin pysyvään aktivaatioon, mikä puolestaan saa aikaan solujen proliferaation ja kuolemattomuuden kannalta tärkeiden geenien aktivaation ja taudin ilmentymisen. JAK2-geenin hankinnainen tyyppimutaatio on c.1849G>T p.V617F, joka sijaitsee eksonissa 14. Etenkin polysytemia vera -tapauksissa, joissa ei ole todettu JAK2-geenin tyyppimutaatiota (V617F), on havaittu JAK2-geenin mutaatioita eksonissa 12. Essentiaalisessa trombosytemiassa JAK2-geenin eksonin 12 mutaatiot ovat harvinaisempia. (1,2,3)
Tutkimuksessa sekvensoidaan JAK2-geenin eksoni 12
*23.01.2023 Uusi tutkimus