Vaasa, laboratorio-ohjekirjaVaasa, laboratorio-ohjekirjaSe även / Ks. myös: Ohjekirjan etusivu | Aakkosellinen luettelo | Aiheenmukainen lista | Päivitykset |Tiedotteet
30.08.2023
HUSLAB/Genetiikan laboratorio (09) 4717 4339.
Farmakogenetiikka tutkii perintötekijöiden yksilöerojen vaikutusta lääkevasteeseen. Lääkehoitoihin vaikuttavien geenimuunnosten määrittämistä voidaan käyttää apuna lääkehoidon valintaan, lääkehoitojen haittavaikutusriskin vähentämiseen ja hoidon tehon parantamiseen.
B -PGX-D-geenitesti sisältää yleisimmät kliinisesti merkittävät lääkehoitoihin vaikuttavat geenit ja niiden muunnokset. Näiden valinnassa on otettu huomioon kansainväliset hoitosuositukset, lääkkeiden valmisteyhteenvedot, lääkkeiden riskienhallintamateriaalit, viranomaissuositukset sekä muunnosten esiintyvyydet eri väestöissä.
Farmakogeneettinen paneeli sisältää seuraavat osatutkimukset:
Osatutkimus (esimerkkejä lääkkeistä, joihin tutkittavan geenin muunnoksilla on kliinisesti merkittävä vaikutus)
| ABCG2: | rosuvastatiini |
| CYP2B6: | efavirentsi |
| CYP2C9: | fenytoiini, flurbiprofeeni, ibuprofeeni, lornoksikaami, meloksikaami, piroksikaami, selekoksibi, tenoksikaami, varfariini |
| CYP2C19: | amitriptyliini, desipramiini, essitalopraami, imipramiini, klomipramiini, klopidogreeli, sertraliini, sitalopraami, trimipramiini, vorikonatsoli |
| CYP2D6: | amitriptyliini, atomoksetiini, desipramiini, fluvoksamiini, imipramiini, klomipramiini, kodeiini, ondansetroni, paroksetiini, tamoksifeeni, trimipramiini, tropisetroni |
| CYP3A5: | takrolimuusi |
| CYP4F2: | varfariini |
| DPYD-D: | 5-fluorourasiili, kapesitabiini, tegafuuri |
| NUDT15: | atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini |
| SLCO1B1: | atorvastatiini, fluvastatiini, lovastatiini, pravastatiini, rosuvastatiini, simvastatiini |
| TPMT-D: | atsatiopriini, merkaptopuriini, tioguaniini |
| VKORC1: | varfariini |
Lääkkeiden farmakokinetiikan, annostarpeen sekä haittavaikutusten perinnöllisen alttiuden ennakointi ja tutkiminen.
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).
Kahden viikon kuluessa. B -PGx-D-geenitestin kunkin osatutkimuksen tulos ja lausunto vastataan sen valmistuttua. Tämän vuoksi geenitestin osatutkimusten tulokset ja lausunnot voivat näkyä järjestelmissä eri aikaan.
5 ml EDTA-putki (liila korkki).
5 ml (3 ml) EDTA-verta.
Ma - pe huoneenlämmössä. Näyte ei saa jäätyä.
Lausunto.
Geeni- ja lääkekohtaiset tulkintaohjeet löytyvät Farmakogenetiikkaoppaasta. Farmakogenetiikkaoppaan suositukset on laadittu kansainvälisen kliinisen farmakogenetiikan implementaatiokonsortion (CPIC) hoitosuositusten, lääkkeiden valmisteyhteenvetojen, lääkkeiden riskienhallintamateriaalien ja viranomaissuositusten perusteella. Farmakogenetiikkaoppaassa esitetyt lääkekohtaiset annossuositukset koskevat aikuispotilaita (yli 18-vuotiaat), ellei toisin mainita. Lääkkeen valintaan ja annoksen suuruuteen vaikuttavat perinnöllisten muunnosten lisäksi monet muut tekijät, kuten ikä, paino, sukupuoli, lääkeyhteisvaikutukset ja muut sairaudet. Kustakin osatutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Ammattilaisneuvonta Pohjanmaa 041 7314 786.
*30.8.2023 Uusi tutkimus