B -Somaattisten mutaatioiden NGS-tuumoripaneeli veren cfDNA:sta (23601 B -TuPa32f )

Tarkistettu

5.12.2024

Analysoiva laboratorio

Yleistä

Tuumoridiagnostiikan käyttöön suunniteltu 32 geeniä kattava geenipaneeli soveltuu usean syöpätyypin keskeisimpien, hoitoon vaikuttavien geenimuutosten tutkimiseen. Paneelin geenivalikoima on suunnattu erityisesti keuhkosyövän, kolorektaalisyövän, melanooman, kolangiokarsinooman, ruoansulatuskanavan stroomatuumorin (GIST) ja kilpirauhassyövän tutkimiseen kattaen yli 80% ESCAT (ESMO Scale for Clinical Actionability of Molecular Targets) I luokan (ready for routine use) geeneistä.

Tutkimus kattaa SNV- (yhden emäksen muutokset), indel- (pienet insertiot ja deleetiot), CNV- (kopiolukumuutokset), geenifuusio- sekä MSI-analyysin seuraavasti:

SNV/Indel: AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KEAP1, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, STK11, TP53.
CNV: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TP53.
Geenifuusiot: ALK, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, RET, ROS1.

MSI: 36 markkeria

NGS-menetelmä perustuu usean geenialueen samanaikaiseen sekvensointiin, jossa jokainen tutkittu alue sekvensoidaan lukuisia kertoja. Havaituista muutoksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Tulosten tulkinnan apuna käytetään bioinformatiikan työkaluja ja mutaatiotietokantoja sekä CE-IVD serfifioitua Hedera Prime tietokoneohjelmisto, jotka antavat tietoa muutosten merkityksestä syövässä ja niihin yhdistetyistä täsmälääkkeistä.

Indikaatiot

Pan-cancer geenipaneeli soveltuu useiden kiinteiden kasvainten tutkimiseen (mm. keuhkosyöpä, paksunsuolen syöpä, melanooma).

Geenipaneelilla voidaan selvittää erityyppisten syöpään liittyvien genomin muutosten kliinistä merkitystä, niihin liittyviä täsmälääkkeitä ja kliinisiä lääketutkimuksia.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tutkittavasta näytteestä eristetään DNA, 32 geeniä kattava Hedera Profiling (HP32) ”geenikirjasto” muodostetaan hybrid-capture target enrichment menetelmällä ja NGS sekvensointi suoritetaan Illuminan NextSeq550Dx laitteella. Tulosten analysoinnissa ja raportoinnissa käytetään CE-IVD lääkinnälliseksi laitteeksi rekisteröityä Hedera Prime™ tietokoneohjelmistoa.

Fimlabin genetiikan laboratorio on validoinut Hedera Profiling 2 testikitin ja ohjelmiston käytettäväksi IH-IVD (in-house In Vitro Diagnostics) testinä sekä FFPE kudosnäytteille, että ctDNA näytteille IVDR säännösten mukaisesti

Muutokset

*5.12.2024 Uusi tutkimus.